原发性免疫缺陷

本病尚无法彻底治愈。治疗目的主要为治疗感染和预防感染。

一般治疗

对丙种球蛋白缺陷患者可用丙种球蛋白输注的免疫替代疗法，可有效预防或减少感染。

药物治疗

1、抗感染药物：

对于已发生的各种病原体感染，需及时使用相应抗生素治疗，防止感染的蔓延、扩散甚至更为严重的并发症。

免疫功能低下且存在较大感染风险者，可预防性使用抗生素。

如多重耐药革兰阳性菌感染首选万古霉素、革兰阴性菌感染可以选择替加环素、曲霉菌感染首选曲霉康唑、结核分枝杆菌感染可以使用异烟肼、利福平、吡嗪酰胺、乙胺丁醇四联方案治疗等。

2、抗病毒药物：

如金刚烷胺、金刚乙胺、阿昔洛韦、更昔洛韦、利巴韦林等。

手术治疗

1、造血干细胞移植：

脐带血中含有丰富的造血干细胞，可以作为免疫重建的干细胞的来源，且移植后的免疫排异反应较轻。

是目前全球根治原发性免疫缺陷病的主要方法，成功率为65％~85％，遗传背景一致的同胞兄妹位为最佳供者，成功率可达90％以上。

2、基因治疗：

将正常的目的基因片段整合到患者干细胞基因组内(基因转化)，这些被目的基因转化的细胞经有丝分裂，使转化的基因片段能在患者体内复制而持续存在。

基因治疗原发性免疫缺陷病尝试已经历多年，取得一定成效，未来必将在儿科临床使用，成为原发性免疫缺陷病的重要治疗手段之一。

其他治疗

对感染风险较大者可采用一定的保护隔离措施，同时加强营养支持治疗等。

治疗周期

本病多需终身治疗。

治疗后效果如何？

经积极抗感染治疗、及时补充免疫物质后一般症状缓解，可长期生存，经干细胞移植、基因治疗后可有望治愈，但缺乏足够的临床数据支持。

多长时间复诊？

建议1~3个月复诊一次，具体复诊频率需要遵医嘱。