徐州市高苯丙氨酸血症专家

疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶（羟化酶）缺乏，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状，出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味，随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

江苏省是高苯丙氨酸血症的重点关注区域，神经内科专家在此领域有着深入的研究和丰富的临床经验。江苏的神经内科医生们长期致力于高苯丙氨酸血症的诊断和治疗，帮助无数患者重获健康。江苏的神经内科不仅拥有先进的诊疗设备，还有着一支高素质的医疗团队。通过在线问诊平台，江苏的神经内科医生可以为全国各地的高苯丙氨酸血症患者提供专业的咨询和指导。无论你身处何地，只要有网络连接，就能享受到江苏神经内科的优质服务。