无锡市丙酸血症专家

疾病介绍:丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，多在新生儿期起病，可出现呕吐、脱水（尿少或无、汗少或无汗、皮肤干燥、精神萎靡）、癫痫、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难等病变。丙酸血症需终身服药，未能及时接受治疗的患儿可出现早期死亡，有些患儿即便接受适当治疗，也有可能出现如舞蹈症（主要表现为面部和肢体的一种舞蹈样的不自主运动，如挤眉弄眼、吐舌、歪嘴、肢体交替的伸屈动作、手指则表现为弹钢琴样的动作等）、张力失调等神经异常表现。

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