江阴市第三人民医院

先天性脑积水( congenital hydrocephalus )又称婴幼儿脑积水( infantile hydrocephalus ) ,是指发生于胚胎期或婴幼儿期,因脑脊液产生、吸收间的失衡和(或)脑脊液循环受阻所致的病理状态。

脑室系统内脑脊液过多,导致脑室扩大.颅腔因颅缝未闭代偿性扩大,形成典型的颅腔及眼部体征,造成脑功能损害。先天性脑积水发生率为 2‰~ 5‰。

分类

• 梗阻性脑积水( obstructive hydrocephalus )系 脑室系统存在梗阻因素所致。梗阻常发生在脑室狭窄部位,如室间孔、中脑导水管、IV 脑室开口等处。梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大。
• 交通性脑积水( communicating hydrocephalus )脑室 和蛛网膜下隙之间无梗阻,脑脊液流出脑室后到达幕上的蛛网膜下隙，但是不能被蛛网膜颗粒吸收,产生脑积水症状。根据脑积水发展速度、脑室扩张程度和临床症状的表现将脑积水分为急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常颅压脑积水和静止性脑积水。

胃肠神经官能症，又称胃肠道功能紊乱，是一组胃肠综合症的总称，主要为胃肠的运动与分泌机能失调，临床多以胃肠道症状为主，常伴有心悸、气短、胸闷、面红、健忘、神经过敏、手足多汗、多尿、头痛等症状。

胃神经官能症的临床表现

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胃部症状

对于肠胃神经官能症的患者来说，常常会出现胃部反酸、嗳气恶心和上腹疼痛以及剑突下灼热感等情况。每当患者的情绪反应比较激烈的时候，这些症状就会加强。事实上，这种疾病是胃肠道最常见的一种功能性疾病。这种疾病的病程非常缓慢，大多患者会出现持续发作和反复发作的现象，因此治疗起来有一定的难度。

主要表现为：

1、神经性呕吐

往往在进食完毕后突然发生呕吐，一般无明显恶心，呕吐并不费力，呕吐量不多，且不影响食欲或食量，常在呕吐后即可进食，因此多无明显营养障碍。神经性呕吐还可伴有癔病的临床表现如夸张、做作、易受暗示、突然发作等，此外，呕吐也有条件反射性的，不良刺激物如某些食物、药物，甚至某种特定的环境也能引起恶心和呕吐。

2、神经性嗳气

神经性嗳气也就是吞气症，的患者会有想通过嗳气的办法来解除肠胃中的空气，而帮助缓解肠胃的不适以及饱胀的感觉。事实上是由于不自觉地反复吞入大量空气才嗳气不尽。此病也有癔病表现，多在有人在场时发作或加重。

3、神经性厌食

是以厌食、严重的体重减轻(至少超过原体重的 20%)和闭经为主要表现。此症在国内外有增多趋势，患者多为青春期女性，对于进食和肥胖有根深蒂固的病态心理。厌食往往出于企图节制饮食以保持体形美的动机。患者多数自觉良好，行动活泼敏捷，对自己的困境处之泰然，有的可自相矛盾地对食物保持兴趣，甚至贪食饱餐而后偷偷呕掉。

门静脉血栓是肝硬化常见并发症，现结合近期《肝硬化门静脉血栓管理专家共识（2020 年，上海）》，分析肝硬化门静脉血栓领域存在的一系列分歧，指出临床抗凝治疗面临的困难与挑战，为临床进一步探索肝硬化门静脉血栓的规范管理提供参考。

门静脉血栓（portal vein thrombosis，PVT）是肝硬化最常见并发症，发病隐匿，常在体检或肝癌筛查过程中偶然被发现[1-2]。不少研究结果表明 PVT 可增加肝硬化患者出血率、内镜下急性出血控制失败率、再出血率及出血后的 6 周病死率，并会明显增加肝移植的手术难度、术后并发症发生率及病死率[1-4]。因此，不少专家提出肝硬化 PVT 应当积极治疗[5]。近年来的研究结果显示抗凝、经颈静脉肝内门体分流术（transjuglar intrahepatic portosystem shunt，TIPS）可促进门静脉再通[1，5-6]。但由于肝硬化患者出血与血栓风险并存，且部分肝硬化 PVT 可自行消退；同时对抗凝导致出血等并发症风险增加的恐惧，常常导致临床医生选择不治疗肝硬化 PVT[7]。因此对于肝硬化 PVT 患者究竟哪些人群需要治疗、何时启动治疗、选择何种方式治疗缺乏统一认识。近期中华医学会消化病学分会肝胆疾病学组基于最新的研究证据，组织国内相关专家制定了《肝硬化门静脉血栓管理专家共识（2020 年，上海）》，首次系统阐述了肝硬化 PVT 的流行病学、危险因素、影像学检查、诊断、病情评估和治疗策略，对进一步规范肝硬化 PVT 的临床诊疗实践具有重要指导意义[1-2]，但肝硬化 PVT 的抗凝治疗仍面临不少困惑与挑战。

1、PVT 是否影响肝硬化患者的预后

尽管不少的回顾性或前瞻性研究、荟萃分析结果显示 PVT 可能增加肝硬化患者远期死亡、出血、腹水、急性肾损伤和肝移植术后死亡的风险，但需要注意的是这些研究存在一定的缺陷[8]：（1）研究人群的异质性大：肝硬化 PVT 的分期、严重程度与范围对预后的影响有显著差别，但不少研究在评价 PVT 对肝硬化预后的影响时，没有根据 PVT 的分期、严重程度与范围等进行评估，在某些研究中部分或分支 PVT 病例被排除，而某些研究又将部分性和阻塞性 PVT 病例纳入；（2）回顾性研究为主：尽管共识意见参考并分析样本量大且有代表性的原创性研究和荟萃分析结果，但我们需要注意这些发表的荟萃分析结果，可能是在没有随机化的情况下，将选择治疗的队列数据与未选择治疗的队列数据相结合，加剧了患者选择的偏倚风险[9-10]。近期来自国内的研究结果显示在急性失代偿期肝硬化患者中，PVT 的存在并不增加患者 1 年病死率[11]。因此未来仍需要设计良好的前瞻性对照研究进一步明确 PVT 对肝硬化患者预后的影响。《肝硬化门静脉血栓管理专家共识（2020 年，上海）》提出了评估肝硬化 PVT 的分期、严重程度及转归的标准[1-2]，有利于在今后的研究中统一诊疗标准，克服既往研究中的缺陷，减少偏倚风险。

2. 如何早期识别肝硬化 PVT 人群

肝硬化 PVT 的风险因素除了与门静脉血流速度降低、局部血管损伤、易栓症有关外[1-2]，更主要与肝硬化患者的凝血功能处于不稳定、不安全的平衡有关。一方面肝硬化患者由于肝功能减退，凝血谱紊乱，表现为血小板及凝血因子减少，易于出血；但另一方面又存在抗凝蛋白（如抗凝血酶 III、蛋白 S 或蛋白 C）的减少，以及促凝因子（如凝血因子 VIII 或 von Willebrand 因子）的增加，尤其是 FVIII/PC 比值增高可反映肝硬化高凝状态[12-13]；同时肝硬化患者对血栓调节蛋白的抗凝作用存在抵抗性，也可增加肝硬化血栓形成风险[14]，再加上感染、肾功能不全等因素则进一步增加血栓形成风险。因此凝血酶原时间、国际标准化比值、血小板计数等传统的监测凝血功能的参数，对于预测肝硬化患者出血与血栓形成方面的价值非常有限[15]。目前尚缺乏精准预测肝硬化 PVT 风险的模型。有研究结果显示旋转式血栓弹力测定、血栓弹力图和凝血酶生成测定等可全面监测凝血功能[16-17]，但其在预测肝硬化 PVT 风险方面的价值还需进一步研究。肝硬化患者来自门静脉、腹腔及肠道的炎症也是增加门静脉血栓形成风险的重要因素[1-2]。一方面肝硬化患者常伴有高水平的肠源性内毒素，可增加门静脉系统的凝血酶生成能力与血小板的高活性，促进血栓形成[18]；另一方面炎症区域激活的中性粒细胞胞外杀菌网络可直接增加血栓形成风险。“上海共识意见”首次明确提出门静脉、腹腔及肠道炎症可能是肝硬化门静脉血栓形成的重要危险因素[1]。近期 Huang 等[19]、Nery 等[20]先后发现肝硬化 PVT 患者白细胞介素 -6 水平明显升高，并在矫正非选择性 β- 受体阻滞剂的应用、饮酒史、门体侧支循环建立、食管静脉曲张≥ 2 级、腹水、终末期肝病模型评分≥ 13 和脾大等混杂因素后，多因素 Cox 回归分析结果显示白细胞介素 -6 水平高于 5.5 pg/ml 和淋巴细胞计数低于 1.2×10⁹/L 是门静脉血栓形成的独立预测因素[20]。上述研究对于早期如何识别肝硬化 PVT 风险人群有重要指导意义，未来仍需要更多的前瞻性研究以探讨肝硬化 PVT 的早期识别标志物。

3. 失代偿期肝硬化 PVT 患者是否应进行抗凝

失代偿期肝硬化患者 PVT 患病率为 8% ～ 25%，显著高于代偿期肝硬化患者（< 1%)。代偿期肝硬化 PVT 患者，促凝因子和抗凝因子之间的平衡相对稳定，而失代偿期肝硬化 PVT 患者，促凝与抗凝之间的平衡非常脆弱，是否应该进行抗凝治疗目前争议较大。赞成抗凝治疗的专家认为：（1）失代偿期肝硬化患者体内合成的抗凝因子如蛋白 C 和 S 减少，促凝因子如 VIII 因子、凝血酶、组织因子和血管性血友病因子增加，总体导致血栓前状态；（2）尤其是在静脉曲张出血患者中，PVT 的存在是 5 d 治疗失败（定义为再出血、无法控制的出血或死亡）的重要独立预测因素；（3）尽管移植前肝硬化 PVT 不影响等待移植患者的病死率，但显著增加移植后病死率；（4）现有证据显示抗凝治疗不增加肝硬化患者的不良后果：失代偿期肝硬化 PVT 患者进行抗凝治疗不仅仅促进门静脉再通，还可降低进一步失代偿率和病死率，并可能带来潜在的额外益处，如降低肠道细菌移位及促炎细胞因子水平等[7]。而反对抗凝治疗的专家认为[8]：（1）目前还没有充分的证据表明抗凝治疗可导致更高的 PVT 完全再通率：一方面肝硬化 PVT 尤其是部分阻塞患者存在较高的自发性再通率，另一方面已发表的支持抗凝治疗提高 PVT 再通率的研究存在纳入证据质量低及发表偏差的影响；（2）肝硬化 PVT 增加病死率和降低移植率可能只是历史上供体选择和手术技术的问题，而目前随着手术技术的进步已得到改善；（3）失代偿期肝硬化 PVT 患者抗凝治疗的额外风险不清楚：现有的支持抗凝的证据主要来自代偿期肝硬化 PVT 患者，这类人群应用抗凝治疗未见出血风险增加，但在失代偿期肝硬化 PVT 患者中的风险尚不明确；（4）目前缺乏可靠的方法来评估抗凝治疗对失代偿期肝硬化患者是否有效：研究结果显示国际标准化比值、抗 Xa7 对于监测维生素 K 拮抗剂及低分子肝素的抗凝效果不可靠，尤其是在失代偿期肝硬化 PVT 患者中如何监测尚无可靠方法；同时一旦启动抗凝治疗何时停止更不清楚，有报道认为部分患者停药可能导致血栓快速再形成。因此在失代偿期肝硬化 PVT 患者中是否进行抗凝治疗，还需要更多的高质量循证医学证据。“上海共识意见”强调抗凝治疗的主要适应证为急性症状性肝硬化 PVT、等待肝移植、合并肠系膜静脉血栓形成的肝硬化 PVT 患者，尤其是对于有肝移植需求的肝硬化 PVT 患者，抗凝治疗的目标在于保持门静脉通畅，阻止血栓进展或延伸至肠系膜静脉[1-2]。非急性症状性 PVT 是否抗凝应进行个体化评估，可根据 PVT 的严重程度、范围和动态演变，酌情考虑是否采取抗凝药物治疗；而对于伴有近期出血史、重度胃食管静脉曲张、严重血小板减少症的肝硬化 PVT 患者应暂缓抗凝[1]。

4. 如何选择肝硬化 PVT 抗凝治疗药物

目前肝硬化 PVT 常用的抗凝药物包括维生素 K 拮抗剂、肝素及新型直接口服抗凝药物[1]。选择何种药物抗凝，需要根据患者的疾病阶段、严重程度、药物的经济效益比来确定。代偿期肝硬化 PVT 患者使用华法林、低分子肝素和直接口服抗凝药物通常安全有效，但失代偿期肝硬化 PVT 患者存在凝血酶原时间、国际标准化比值延长，血小板减少，如何监测药物的安全性是临床面临的困境，同时失代偿期 Child-Pugh C 级肝硬化患者应用直接口服抗凝药物的安全性和疗效尚需进一步评估[1]。因此未来仍需加强如何早期预测、有效监测肝硬化 PVT 抗凝治疗中的出血风险，旋转式血栓弹力测定、血栓弹力图和凝血酶生成测定能否作为有效的监测与评估手段尚需更多的证据。

5. 如何确定肝硬化 PVT 抗凝治疗的疗程

关于肝硬化 PVT 抗凝治疗的疗程仍存在争议，比较一致的共识是肠系膜静脉血栓或既往有肠缺血或肠坏死、等待肝移植、存在遗传性血栓形成倾向的肝硬化 PVT 患者，需要长期抗凝治疗[1-2]。但对于上述情况以外的非症状性肝硬化 PVT，启动抗凝治疗获得门静脉再通后需要继续抗凝治疗多长时间、停药的指征是什么，尚未达成共识；对于抗凝治疗后门静脉未再通的患者，抗凝治疗多长时间可确定为抗凝无应答，亦缺乏相应的证据；对于抗凝治疗成功后的病例停药后是否会复发也需要定期监测。因此进一步探索抗凝治疗的疗程，明确停药指征，亦是临床肝硬化 PVT 抗凝治疗过程中亟待解决的问题。

参考文献

[1] 中华医学会消化病学分会肝胆疾病学组 .《肝硬化门静脉血栓管理专家共识（2020 年 , 上海）》[J]. 中华消化杂志 , 2020, 40(11 ): 721-730. DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20201112-00612.

血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

 

 

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

 

二、血友病发病的病理基础

 

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

 

 

三、血友病好发于哪些人？

 

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

购买时，尽量选择实心牙胶。

水杯，奶瓶，吸管杯购买时要注意是否每个零件都方便清洗，是否有发霉隐患。

咬胶玩具，如果是耐高温的，可以和奶瓶一起清洗和消毒，先刷洗干净（尤其注意缝隙间），然后放入锅中沸水消毒 2-5 分钟。紫外消毒、阳光暴晒都是不错的方法。需要留意厂家或者卖家提供的玩具的消毒方式，看看玩具是否能适合煮沸，以免高温使一些材质释放有害物质。

如果家里有这种有个孔的橡胶玩具（非牙胶），尽量避免孩子啃食或者浸入水中，北方屋子干燥，发霉的问题会轻些，南方地区家长要特别注意，很可能需要定期更换。

宝宝洗澡时的“洗澡玩具”，因为内部常常与水接触，处于潮湿环境，因此会堆积很多霉菌。尤其是玩具内部，会滋生许多细菌，所以每个星期都要清洁一次。将玩具浸泡在清洁剂中，有个孔的玩具一定要玩具吸满清洁液后浸泡，再用刷子或者海绵刷干净后晾干。

如果玩具或牙胶内部已经出现了发霉的情况，建议更换。

心绞痛是由于心脏缺血缺氧所产生的一组症状，若不能及时得到识别并处理，可能会导致心梗。所以，了解心绞痛的特点，正确识别心绞痛，是很重要的健康常识。

一般而言，心绞痛主要表现为胸前部阵发性、压榨性疼痛，也可为闷痛或胸部紧缩感，一些人可伴有大汗，有人还会有濒死感。疼痛常位于胸骨后部，可以放射至心前区与左臂或左肩。少数人可以表现为后背疼痛，甚至上腹痛、牙痛、喉咙痛等。心绞痛发作时胸痛范围往往较大，患者常叙述为“这一块儿”或“这一片”疼痛。老年人或糖尿病患者发生心绞痛时常常症状不典型，仅仅表现为胸闷或轻度不适。常发生于劳累或情绪激动时，也可发生在饱食、受寒、冷风吹、等情况下。每次发作持续 3～5 分钟，一般不超过 15 分钟(如果因为心肌缺血所致的胸痛超过 15 分钟，提示有可能发生了心肌梗死)。发作频度因病情不同而有很大差异，有人一天发作数次，也有人数月发作一次。症状发作时经过休息或用硝酸甘油后常能缓解。

心绞痛最常见于 40 岁以上男性或绝经期以后女性，特别是常年高血压、糖尿病、高血脂、吸烟者，父母在较年轻时患有冠心病、心肌梗死者也更容易发生。

一些年轻女性出现的胸闷、出长气、甚至胸部疼痛，一般不是心绞痛。有些人胸部疼痛的范围很小且局限，用一个手指就能明确指出疼痛部位，这也不是心绞痛的表现。有些人胸闷、胸痛持续几个月，一般不是心绞痛，需要查找其他原因。如果胸部疼痛与呼吸或者体位有关，不是心绞痛的特征。胸痛时如果疼痛部位有触摸痛，一般不是心绞痛。胸闷不适，长出气或者活动后减轻，不符合心绞痛的特点。

需要注意的是，心脏下壁缺血时可以表现为上腹部疼痛，所以腹痛不要轻易忽视，若存在劳累或情绪激动后出现上腹痛，要及时检查心电图。

胸痛是一种常见症状，也是一种最不能忽视的症状。很多时候，胸疼常常意味着很严重的、甚至危及生命的疾病，所以一旦发生胸痛症状，一定要及时到医院诊治。由医生判定导致胸痛的原因，以免遗漏诊断，延误病情。

典型的心绞痛应该是这样的：

• 部位：常发生于中上胸部（胸骨的上段或中段之后）或心前区（左前胸）
• 疼痛性质：常呈现为突然发生的压榨性疼痛，也可表现为闷痛，可有窒息感或濒死感，有时候疼痛可以放射至左肩部或者左上肢
• 持续时间： 3-5 分钟，一般不会超过 15 分钟
• 诱因：体力活动、劳累、情绪激动、惊吓、吹冷风、饱餐、排大便等
• 缓解方法：休息或含服硝酸甘油后症状可于 1-2 分钟内缓解

以上只是典型的心绞痛症状。临床上很多患者表现不典型，例如疼痛部位可以在上腹部、咽喉部，甚至表现为牙痛。这些情况下需由医生来判定。

对于以前有冠心病史（特别是曾发生心梗）的人，或者没有冠心病史、但多年患有高血压、糖尿病、或者吸烟等危险因素的人，一旦出现严重胸痛、胸闷、心前区压迫感等不适症状，要充分重视，可以尝试含服硝酸甘油，并尽快去医院就诊。

突发胸痛的原因很多，并且常常是很严重的疾病。除了心绞痛外，主动脉夹层、食道破裂、自发性气胸、肺梗死、甚至胃病等均可表现为突发胸痛，非医务人员很难准确判断，所以一定要牢记：胸痛必须去医院。

最后提醒大家一下：很多家庭备有硝酸甘油，但是硝酸甘油是有有效期的，药物过期后其疗效会显著降低，因此要经常检查硝酸甘油是否在有效期内，过期药品要及时更换，以免延误病情。

早期症状

咳嗽一般作为肺炎最早出现的症状，视病原体不同，可表现为干咳，后逐渐出现咳痰，或开始就出现咳嗽及咳痰。

发热及全身酸痛、乏力、食欲不振等全身症状，也是肺炎较早出现的症状，由于病原体不同，以及治疗的影响，热性具有很大的不确定性。

典型症状

肺炎的常见症状有咳嗽、咳痰，有时还会有浓痰或血痰，并伴有呼吸急促、呼吸困难等症状。2 岁以下的婴幼儿起病急，发病前数日多先有上呼吸道感染的症状，主要表现为发热、咳嗽、气促、肺部固定啰音等。