台州市高苯丙氨酸血症专家

疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶（羟化酶）缺乏，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状，出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味，随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

浙江地区专注于高苯丙氨酸血症的诊疗，我们的小儿神经内科团队在小儿神经内科疾病领域具有丰富的临床经验。通过我们的在线问诊平台，您可以直接与专家沟通，获取专业的医疗建议和治疗方案。无论是儿童神经系统的常见问题还是高苯丙氨酸血症的疑难杂症，我们都能为您提供及时、准确的医疗服务。请访问我们的医院网站，了解更多医生和医院信息，让专业团队为您的孩子健康护航。