海淀区马方综合征[Marfan综合征]专家

疾病介绍:蜘蛛指（趾）即马方综合征（马凡氏综合征）。该病的主要表现为肢体骨骼出现异常、周围的结缔组织出现健康状况营养不良、眼部疾病和心血管出现异常，这是一种基本缺陷为结缔组织的遗传性疾病。诊断此病的最简单且有效的手段是超声心动图，而进一步确诊需要进行MRI(磁共振显像)，还可以进行X光和裂隙灯检查。该病主要是患者父母的常染色体显性遗传导致的。根据临床表现（眼、骨骼、心血管改变）三主征和家族史即可诊断。治疗方法包括药物治疗和手术治疗，药物治疗主要是β受体阻滞剂治疗，手术治疗主要是主动脉根部置换术。该病不可治愈，但通过治疗可以延长寿命。

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