昭通市高苯丙氨酸血症专家

疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶（羟化酶）缺乏，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状，出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味，随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

云南省针对高苯丙氨酸血症等疾病的诊疗资源丰富。曲靖市第五人民医院二级甲等医院设有儿科，副主任医师张医生擅长老年系统疾病诊治；昆明市妇幼健康服务中心，副主任医师李医生在腹泻、哮喘等方面有丰富经验；昆明市儿童医院三级甲等医院，副主任医师王医生专攻儿童呼吸系统疑难疾病；云南省第一人民医院三级甲等，副主任医师刘医生在肺炎、胃肠炎等儿科疾病上有深入研究和丰富经验。峨山彝族自治县妇幼保健院二级医院，主治医师赵医生熟练掌握内儿科常见病诊治。在线问诊服务为您提供便捷咨询途径，专家团队随时为您解答疑问。