嘉峪关市高苯丙氨酸血症专家

疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶（羟化酶）缺乏，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状，出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味，随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

甘肃省内专注于小儿神经内科的高苯丙氨酸血症诊疗中心，由经验丰富的医生团队领衔，结合先进医疗技术，为患儿提供全面、专业的治疗服务。针对该地区高苯丙氨酸血症患儿，我们提供在线问诊服务，方便患者足不出户即能获得专业医生的咨询和建议，缩短诊疗周期，提高生活质量。请关注我们的在线问诊平台，共同守护儿童健康未来。