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石嘴山市高苯丙氨酸血症专家
可处方
郭渊奇
副主任医师
三级甲等
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院
好评率:
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接诊量:
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平均响应:
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擅长:中西医结合儿科优势病种:反复呼吸道感染,慢性咳嗽,腺样体肥大,过敏性鼻咽炎;营养不良,体重增长缓慢,厌食积滞,腹痛,口臭,便秘,慢性腹泻;遗尿症,睡眠障碍,抽动障碍,儿童湿疹等; 各年龄段小儿斜颈及斜方肌痉挛的诊断识别与综合康复治疗。
疾病介绍:
高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3~4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作,也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等,婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
宁夏地区针对高苯丙氨酸血症的诊疗,由小儿神经内科专家团队负责。宁夏知名医院内设有专业科室,为患儿提供精确诊断和个体化治疗方案。在线问诊服务,让您随时随地与专家沟通,及时获取专业指导。
患友问诊
新生儿苯丙氨酸问题咨询
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新生儿苯丙氨酸偏高,寻求专业解答。患者女性23天
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
新生儿苯丙氨酸偏高原因及检查建议
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女儿75天,苯丙酮尿症阴性但苯丙氨酸偏高,需进一步检查。患者女性3个月
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
新生儿甲基丙氨酸血症筛查结果解读及治疗建议
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宝宝新生儿筛查结果显示可能有甲基丙氨酸血症,需要复查。宝宝总是睡不踏实,频繁使劲,会不会和这个有关系?患者男性23天
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
肝功能异常咨询及用药建议
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丙氨酸指标升高,怀疑肝功能异常,服用降血脂药物瑞舒伐他汀钙片。患者女性61岁
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
高天门冬氨酸丙氨酸肝功能异常咨询
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肝功能异常,天门冬氨酸和丙氨酸指标偏高患者女性
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
肝脏和肠胃调理问诊记录
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肝功能正常,但丙氨酸酶偏高,想咨询调理肝脏和肠胃的方法。患者男性22岁
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症吗?
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八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
新生儿苯丙氨酸指标高,使用特殊奶粉咨询
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宝宝苯丙氨酸指标偏高,咨询使用特殊奶粉及护理问题。患者女性
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
多烯磷脂酰胆碱胶囊咨询及丙氨酸氨偏高问题解答
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丙氨酸氨偏高,想咨询多烯磷脂酰胆碱胶囊的适用情况及结节问题。患者女性
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
甲基丙氨酸血症与甲基丙二酸血症区别
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甲基丙氨酸血症和甲基丙二酸血症是不同的遗传代谢病,患者需注意饮食和生活习惯,并遵循医生建议。患者女性6天
接诊医生:
2024-10-24 07:25:11
药品使用说明
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PAH基因
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如果你的尿酸高于500,那你千万不能掉以轻心。身体出现这个信号,当心发展成尿毒症。
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