吴忠市高苯丙氨酸血症专家

郭渊奇
可处方 郭渊奇 副主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:中西医结合儿科优势病种:反复呼吸道感染,慢性咳嗽,腺样体肥大,过敏性鼻咽炎;营养不良,体重增长缓慢,厌食积滞,腹痛,口臭,便秘,慢性腹泻;遗尿症,睡眠障碍,抽动障碍,儿童湿疹等; 各年龄段小儿斜颈及斜方肌痉挛的诊断识别与综合康复治疗。
疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3~4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作,也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等,婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
宁夏地区针对高苯丙氨酸血症的诊疗,由小儿神经内科专家团队负责。宁夏知名医院内设有专业科室,为患儿提供精确诊断和个体化治疗方案。在线问诊服务,让您随时随地与专家沟通,及时获取专业指导。
患友问诊

我最近出现站不稳、容易累的症状,化验结果显示肝功能异常,丙氨酸升高,医生说是乙肝病毒复制活跃。吃了一个月的保肝抗病毒药,为什么肝功能还是异常?患者男性23岁

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2024-11-11 17:56:43

新生儿出生半个月,两次读足底血的苯丙氨酸值分别为三和两点七,医生说有点高,宝宝还老是拉奶瓣,家长担心宝宝的健康。患者女性1天

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2024-11-11 17:56:43

宝宝大便次数增多,水便分离,检查发现瓜氨酸值280多,医生怀疑是高瓜氨酸血症,需要做基因检测吗?患者男性1个月4天

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2024-11-11 17:56:43

孩子足底血筛查结果显示Met/Phe偏高,家长担心是否为高苯丙氨酸血症或同型半胱氨酸血症,需要了解更多信息。患者男性25天

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2024-11-11 17:56:43

我有高血压、血糖高和丙氨酸高的症状,想知道这三者之间的关系以及如何治疗和管理。患者男性30岁

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2024-11-11 17:56:43

我想使用奥利司他胶囊减肥,但我的丙氨酸氨水平高,会有影响吗?

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2024-11-11 17:56:43

15个月大的宝宝被诊断出瓜氨酸血症,需要补充什么营养?

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2024-11-11 17:56:43

我有高血压,血压在140-150/100 mmHg,已经有一段时间了,并且检查出血糖高和丙氨酸高,正在服用氨基酸和丙安,想了解如何管理和治疗这些问题。患者男性30岁

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2024-11-11 17:56:43

我有高血压、血糖高和丙氨酸氨酸高的症状,头晕,想了解如何诊断和治疗。患者女性45岁

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2024-11-11 17:56:43

20天大的新生儿,两次苯丙氨酸测量结果异常高,想了解病因和治疗方法。

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2024-11-11 17:56:43
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