喀什地区高苯丙氨酸血症专家

疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶（羟化酶）缺乏，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状，出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味，随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

欢迎访问新疆地区高苯丙氨酸血症健康信息页面。针对高苯丙氨酸血症这一小儿神经内科常见疾病，我们特别推荐您关注新疆地区专业的小儿神经内科科室。在这里，您可以找到经验丰富的相关医生，他们将在新疆知名医院内为您提供专业诊疗服务。为了方便患者及时获得帮助，我们提供在线问诊服务，让您足不出户就能咨询专家，实现医疗资源的便捷共享。