南开区地中海贫血专家

疾病介绍:地中海贫血，即珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区，又称为海洋性贫血；现广泛分布于世界各地，我国南方常见。其病理生理机制为：能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中，当遗传基因出现缺失或者突变，可造成合成的珠蛋白链不稳定和（或）数量不足，进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足，出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样，地中海贫血实际上是一组疾病，存在多个分型。轻症不一定都需要治疗，一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。

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