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小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症检查方法详解 1. 血常规检查 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者的血常规检查结果显示,红细胞计数和血红蛋白浓度通常偏低,属于小细胞低色素性贫血。白细胞计数可能正常或偏低,血小板计数也可能偏低。 2. 网织红细胞计数 网织红细胞计数通常升高,这是由于骨髓代偿性增生所致。 3. 尿常规检查 尿常规检查可发现尿隐血阳性,提示有血红蛋白尿。 4. 骨髓穿刺检查 骨髓穿刺检查是确诊小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的重要方法。骨髓涂片检查可见幼红细胞增生,成熟红细胞形态异常,如棘形、靶形等。骨髓铁染色可见铁粒幼红细胞增多。 5. 溶血试验 溶血试验是诊断小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的关键检查。常用的溶血试验包括酸溶血试验、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验和补体溶血敏感试验。 6. 其他检查 根据病情需要,可进行其他相关检查,如肝肾功能检查、血清电解质检查、心电图等。
我是一位九岁小孩的家长,最近发现孩子的尿液中有蛋白和血液,非常担心。我们去当地的医院看了医生,医生说可能是阵发性睡眠性血红蛋白尿,但需要进一步检查才能确定。由于我们当地的医疗资源有限,我决定尝试线上问诊,希望能得到更专业的意见。我选择了京东互联网医院进行线上问诊,首先我填写了孩子的基本信息和症状描述,然后等待医生的回复。很快,一位肾脏科的专家就与我取得了联系,详细询问了孩子的发病经过和检查结果。医生告诉我,阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的疾病,需要在肾脏科进行治疗,并且可能需要做肾穿刺等检查来确诊。医生还建议我们检查免疫学方面的指标,如补体和抗O等,以排除其他可能的疾病。我非常感激这位医生的耐心解答和专业建议,决定带孩子去湖南省儿童医院进行详细的检查。医生也表示愿意在我们有新的检查结果时再次提供帮助。在等待检查结果的过程中,我不禁回想起这段时间孩子的变化。刚开始有发烧,扁桃体也肿了起来,但我们并没有太在意。直到发现尿液异常,才意识到问题的严重性。孩子平时精神状态很好,突然出现这些症状,让我们措手不及。作为家长,看到孩子受苦,真的很心疼。如果不是京东互联网医院的线上问诊,我可能还在当地的医院徘徊,无法确定下一步的治疗方案。线上问诊不仅节省了我们的时间和精力,还让我们有机会接触到更多的专业医生,获取更全面的信息。我希望通过分享我们的经历,能够帮助其他家长了解阵发性睡眠性血红蛋白尿的症状和治疗方法。同时,也想提醒大家,线上问诊是一种非常有效的医疗服务方式,尤其是对于那些生活在医疗资源匮乏地区的家庭来说。
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一、症状与表现 小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种罕见的遗传性血液病,主要表现为慢性血管内溶血。该病起病隐匿,早期症状不明显,容易被误诊或漏诊。 常见症状包括: 贫血:这是PNH最常见的症状,表现为面色苍白、乏力、头晕等。 血红蛋白尿:尿液呈酱油色或棕色,多在夜间睡眠后出现,清晨起床时加重。 黄疸:由于红细胞破坏过多,导致胆红素升高,出现皮肤和巩膜黄染。 肝脾肿大:部分患者可能出现肝脾肿大。 其他症状:如发热、关节痛、腹痛等。 二、诊断方法 PNH的诊断主要依靠以下实验室检查: 酸溶血试验(Ham试验):这是诊断PNH的金标准。 蛇毒因子溶血试验(CVL):与Ham试验相似,但敏感性更高。 糖水试验:适用于不能进行酸溶血试验的患者。 尿潜血(或尿含铁血黄素):长期血红蛋白尿会导致尿含铁血黄素增多。 三、治疗建议 PNH目前尚无根治方法,治疗主要针对症状进行对症处理。 输血:贫血严重者,可进行输血治疗。 糖皮质激素:部分患者可使用糖皮质激素治疗。 免疫抑制剂:用于控制溶血和血栓形成。 叶酸:补充叶酸可以改善贫血症状。 四、日常保养 PNH患者需要做好以下日常保养: 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。 五、预后 PNH的预后与病情严重程度、并发症等因素有关。早期诊断和治疗可改善预后。 六、预防 PNH目前尚无有效的预防措施。 对于PNH患者,建议做好以下预防措施: 避免劳累和感染。 定期复查血常规、肝肾功能等。 遵医嘱服药。 保持良好的心态。
近年来,随着医学研究的不断深入,血液疾病的治疗取得了显著进展。其中,阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)作为一种罕见的遗传性血液病,其治疗一直是医学界关注的焦点。近日,Alexion公司研发的新型治疗药物Soliris在临床实验中取得了令人欣喜的结果,为PNH患者带来了新的希望。PNH是一种以血管内溶血为主要特征的疾病,患者常常出现贫血、乏力、关节疼痛等症状,严重影响生活质量。Soliris作为一种新型末端补体抑制剂,能够有效降低溶血几率,改善患者的生活质量。在本次实验中,44名此前未接受输血治疗的PNH患者接受了Soliris治疗,结果显示,91%的患者生活质量得到改善,血栓症发生率明显降低。值得一提的是,Soliris的疗效得到了美国血液病协会年会的认可。此次实验结果表明,Soliris在治疗PNH方面具有显著优势,有望成为该疾病治疗的新选择。除了Soliris之外,目前市场上还有其他一些治疗PNH的药物,如Eculizumab等。然而,这些药物在疗效和安全性方面仍存在一定局限性。Soliris的问世,无疑为PNH患者带来了新的希望。对于PNH患者来说,除了药物治疗外,日常保养也非常重要。患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,注意饮食均衡,适当进行体育锻炼,以增强体质,提高免疫力。总之,Soliris作为一种新型治疗药物,在治疗PNH方面具有显著优势。随着医学研究的不断深入,相信未来会有更多高效、安全的药物问世,为PNH患者带来福音。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的血液病,主要特征是骨髓造血干细胞功能异常,导致红细胞易碎并迅速溶解,引起慢性溶血性贫血。PNH患者除了贫血症状外,还可能伴随一系列并发症,影响患者的生活质量甚至危及生命。常见并发症包括:感染PNH患者由于免疫系统功能受损,容易发生各种感染,尤其是呼吸道和泌尿道感染。感染会加重溶血症状,诱发血红蛋白尿发作,严重感染甚至可能导致死亡。血栓形成PNH患者血液粘稠度增加,容易形成血栓。血栓可能发生在身体各个部位,如脑、肺、下肢等,严重时可能引发脑梗塞、肺栓塞等危及生命的事件。胆石症PNH患者由于长期溶血,红细胞中的铁质会沉积在肝脏和胆道系统中,导致胆石症的发生。胆石症可能引发胆绞痛、黄疸等症状。肾功能衰竭PNH患者肾脏中含铁血黄素沉着,可能导致肾功能损害。部分患者可能出现蛋白尿、血肌酐升高等肾功能不全的症状。其他并发症PNH患者还可能发生贫血性心脏病、出血、糖尿病等并发症。PNH患者需要定期复查,密切监测病情变化,积极治疗并发症,以提高生活质量。
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种罕见但日益增多的血液疾病,主要由于红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血所致。该病在中国北方比南方更为常见,多发于20-40岁的青壮年,男性患者多于女性。与欧美地区的临床表现不同,中国的PNH患者通常以贫血和出血为首发症状,而非血红蛋白尿。诊断PNH需要综合考虑病史、症状、体检发现和辅助检查结果。常见的临床症状包括头晕、头痛、乏力、气短、心悸、寒战、发热、腰痛、胸闷以及血尿或酱油色尿。体检可能会发现贫血外貌、皮肤和巩膜黄染、脾轻度肿大或正常。辅助检查方面,血象显示血红蛋白减少,白细胞和血小板减少或正常,网织红细胞增高,球形红细胞增多,易见红细胞碎片和幼红细胞。骨髓象则显示由增生明显活跃到增生不良不等的变化,粒系和巨核细胞系正常,细胞内外铁减少或缺如。血间接疸红素增高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白增高,尿含铁血黄素阳性。直接抗人球蛋白试验和间接抗人球蛋白试验均为阴性,酸溶血试验、糖水试验和蛇毒因子溶血试验阳性。治疗PNH的方法包括口服铁剂、叶酸和雄激素,静脉滴注糖皮质激素和右旋糖酐,输注洗涤红细胞等。对于年龄小于40岁且有条件的患者,可以考虑进行异基因骨髓移植。鉴别诊断需要排除遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、自身免疫性溶血性贫血和阵发性冷性血红蛋白尿等其他血液疾病。
我在京东互联网医院上线上问诊了一位血液科医生,他非常耐心和细心。我向医生咨询了关于阵发性睡眠性血红蛋白尿的情况,医生详细询问了我的病情和用药情况,然后给我开了一份处方。在沟通过程中,医生友善地解答了我的疑问,让我感到很放心。医生的服务非常及时,他在问诊中给我的建议都非常专业和准确。他还提醒我根据规定,互联网医院不得开具特殊管理药品的处方,让我对医生的专业素养和医德规范印象深刻。总的来说,我在互联网医院的线上问诊体验非常好,医生的专业素养和良好的沟通能力给我留下了深刻的印象。他的细心和耐心让我感到很安心,我对他的服务非常满意。
我是一位患有陈发性睡眠性血红蛋白尿的患者,最近在网上咨询了一位血液科医生,李医生,他是一位毕业于四川大学华西医院的博士,主治医师。在与李医生的交流中,他给予了我专业的建议和治疗方案。根据李医生的诊断,我的病情需要控制溶血反应,提高血红蛋白水平。虽然我目前在服用强的松来控制症状,但副作用较大,且效果有限。李医生建议我考虑补充铁剂、叶酸片和维生素B12片,同时可以考虑使用雄激素司坦唑醇促进造血。李医生还提到,促红素需要在医院开具处方,需要注射使用。虽然这个药在市面上比较难找到,但是在华西医院可以获取到。他建议我尽快控制溶血反应,以免病情加重。在问诊结束时,李医生再次强调了治疗方案,并提醒我及时就医。我深感李医生的专业和耐心,对我的病情给予了充分的关注和建议。
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阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查方法 1. 外周血检查 阵发性睡眠性血红蛋白尿患者的外周血检查常表现为全血细胞减少,其中贫血是最常见的表现。大部分患者的血红蛋白水平低于正常范围,但少数患者血红蛋白水平可能正常。此外,网织红细胞计数通常会升高,但程度不如其他溶血性疾病明显。 骨髓检查结果显示,骨髓增生通常活跃或明显活跃,红系细胞增生旺盛。极少数患者可能出现病态造血的情况。 此外,患者的血液中间接胆红素水平升高,血清结合珠蛋白减少或消失,血浆游离血红蛋白水平升高,尿液中的含铁血黄素阳性。 2. 酸化血清溶血试验(Ham试验) Ham试验是诊断阵发性睡眠性血红蛋白尿的主要依据之一。该试验通过在pH 6.4的条件下观察PNH红细胞是否容易被替代途径激活的补体溶破,而正常红细胞则不会。Ham试验具有高度的特异性,约79%的PNH患者该试验结果为阳性。 3. 糖水溶血试验(蔗糖溶血试验) 糖水溶血试验是一种敏感性较高的筛查试验,约88%的PNH患者该试验结果为阳性。该试验的缺点是容易出现假阳性反应。 4. 蛇毒因子(CoF)溶血试验 CoF溶血试验具有较高的特异性,敏感性高于Ham试验,但略低于糖水溶血试验。约81%的PNH患者该试验结果为阳性。 5. 补体溶血敏感试验 该试验可将PNH红细胞分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型,临床溶血程度取决于Ⅲ型细胞的数量。 6. PNH异常血细胞的检测和定量 PNH异常网织红细胞的检测和定量是确立诊断的最特异、最敏感且可定量的方法。与外周血细胞相比,骨髓细胞对该检测更具意义。 7. 直接抗人球蛋白试验 间接抗人球蛋白试验结果均为阴性。 8. 骨髓细胞培养 骨髓细胞培养常可发现CFU-E和CFU-GM等集落数量减少。 9. 新的诊断方法 Brodsky等报道了一种新的诊断方法,即利用嗜水气单胞菌属的细菌产生的一种毒素(Aerolysin),该毒素能与GPI蛋白连接,在细胞膜上形成通道,从而溶破正常细胞将其杀死。而PNH细胞由于缺乏GPI蛋白,不受这种毒素的作用,因此PNH细胞仍保持完好。该方法简单、易行、价格低廉,且具有高度的特异性和敏感性,能够检出流式细胞仪无法检出的PNH细胞,在临床上具有广泛的应用前景。 10. 扫描电镜检查 扫描电镜检查结果显示,PNH患者的红细胞大多失去双凹盘形,表现为大小不等、边缘不整、凹凸不平。 11. 根据临床表现选择检查 根据患者的症状和体征,可以选择进行X线、B超、心电图、生化、肝肾功能等检查。
我是一位来自辽宁锦州市的患者,最近因为睡眠问题向互联网医院进行了线上问诊。我每天晚上10:30会入睡,但睡前总是会小便1-3次,总觉得有点尿,想尿干净再睡。半夜会起来小便1次,影响了我的睡眠质量。我感觉心理上的因素可能占了一部分。在与***医生的线上问诊中,医生非常耐心地询问了我的症状和生活习惯,对我的情况进行了全面的评估和分析,并为我提出了合理的建议。医生要求我做尿常规检查,特别关注尿比重情况,以便给出更准确的诊断。我对医生的专业素养和耐心服务感到非常满意,将按照医生的建议去做检查,期待能尽快改善我的睡眠问题。
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