产前筛查和诊断：如何有效预防唐氏综合症

唐氏综合症是一种由染色体异常引起的疾病，会对患儿的智力和身体发展造成严重影响。为了避免唐氏宝宝的出生，需要进行两步筛查和诊断过程。

首先是初筛，包括血清学筛查和一站式唐氏筛查。血清学筛查的检出率为65%，而一站式唐氏筛查的检出率高达87%。如果初筛结果为阳性，需要进行产前诊断。产前诊断有两种方式：介入性产前诊断和无创性产前诊断。介入性产前诊断的准确性为100%，但存在流产风险；无创性产前诊断的准确性为99%，且对孕妇的身体影响较小。对于高危孕妇，医生可能会直接建议进行介入性产前诊断；对于临界高危人群，可以优先选择无创性产前诊断。

通过这两步筛查和诊断过程，可以有效预防唐氏综合症的发生，减轻家庭和社会的负担。