你的新宝宝验足跟血了吗?

新生儿足跟血检测是近年来我国推广的一项重要新生儿筛查项目,旨在早期发现并干预一些严重危害儿童健康的遗传性疾病。其中,苯丙酮尿症(PKU)和甲状腺功能减低症(CH)是筛查的重点。

苯丙酮尿症(PKU)

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,对中枢神经系统造成损害。PKU患儿早期可表现为智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤白皙、毛发黄染等症状,如不及时治疗,将严重影响患儿的身心健康。

为了早期发现PKU,我国新生儿筛查采用足跟血检测方法,通过检测血液中的苯丙氨酸浓度,筛查出PKU患儿。一旦确诊,应立即采取低苯丙氨酸饮食治疗,并定期监测血液中的苯丙氨酸浓度,以维持其在正常范围内。

甲状腺功能减低症(CH)

甲状腺功能减低症是一种常见的内分泌疾病,由于甲状腺激素合成和分泌不足,导致患儿生长发育迟缓、智力低下、身体发育异常等症状。甲状腺功能减低症如不及时治疗,将严重影响患儿的身心健康。

新生儿足跟血检测可早期发现CH,一旦确诊,应立即给予甲状腺激素替代治疗,以促进患儿正常生长发育。

除了PKU和CH,新生儿足跟血检测还可筛查出其他一些遗传代谢病,如先天性甲状腺功能减退症、半乳糖血症、氨基酸代谢障碍等。

为了确保新生儿足跟血检测的质量,我国各级卫生行政部门和医疗机构应加强新生儿筛查工作,提高筛查率,确保筛查质量,为保障儿童健康做出贡献。

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