脊髓性肌萎缩症，简称SMA，是一种由于基因突变导致的遗传性神经肌肉疾病。主要表现为运动神经元功能缺陷，导致肌肉萎缩、无力等症状。SMA的发病原因主要包括基因突变和染色体异常。

基因突变是SMA的主要发病原因。目前，临床上大部分SMA病例都是由运动神经元存活基因1（SMN1）突变引起的。SMN1基因编码的SMN蛋白对于维持运动神经元的功能至关重要。当SMN1基因发生突变时，SMN蛋白功能缺陷，导致运动神经元受损，最终引发SMA。

染色体异常也是SMA的发病原因之一。90%以上的SMA患者存在5号染色体长臂上的运动神经元存活基因5ql3.1发生突变的情况。这种突变导致SMN1基因第7、8外显子纯合性缺失，进而引起SMA。

SMA的临床表现多样，根据病情严重程度分为婴儿型、中间型、青少年型和成人型。婴儿型SMA最为严重，多数患者在出生后不久就会出现症状，如肌肉无力、呼吸困难等。中间型SMA患者症状较轻，表现为肌肉萎缩、无力等。青少年型和成人型SMA症状较轻，表现为肌肉萎缩、无力、步态异常等。

SMA目前尚无根治方法，主要采用对症支持治疗。治疗主要包括营养支持、呼吸支持、康复训练等。此外，患者还需注意日常保养，如合理饮食、适度运动、保持良好的心态等。

对于SMA患者来说，早期诊断和及时治疗至关重要。患者应定期进行体检，及时发现病情变化。同时，患者还需积极参与康复训练，提高生活质量。