脊髓性肌萎缩症是什么原因导致

京东互联网医院·慢病小病不排队,名医专家在身边。
医疗数据守护者

脊髓性肌萎缩症,简称SMA,是一种由于基因突变导致的遗传性神经肌肉疾病。主要表现为运动神经元功能缺陷,导致肌肉萎缩、无力等症状。SMA的发病原因主要包括基因突变和染色体异常。

基因突变是SMA的主要发病原因。目前,临床上大部分SMA病例都是由运动神经元存活基因1(SMN1)突变引起的。SMN1基因编码的SMN蛋白对于维持运动神经元的功能至关重要。当SMN1基因发生突变时,SMN蛋白功能缺陷,导致运动神经元受损,最终引发SMA。

染色体异常也是SMA的发病原因之一。90%以上的SMA患者存在5号染色体长臂上的运动神经元存活基因5ql3.1发生突变的情况。这种突变导致SMN1基因第7、8外显子纯合性缺失,进而引起SMA。

SMA的临床表现多样,根据病情严重程度分为婴儿型、中间型、青少年型和成人型。婴儿型SMA最为严重,多数患者在出生后不久就会出现症状,如肌肉无力、呼吸困难等。中间型SMA患者症状较轻,表现为肌肉萎缩、无力等。青少年型和成人型SMA症状较轻,表现为肌肉萎缩、无力、步态异常等。

SMA目前尚无根治方法,主要采用对症支持治疗。治疗主要包括营养支持、呼吸支持、康复训练等。此外,患者还需注意日常保养,如合理饮食、适度运动、保持良好的心态等。

对于SMA患者来说,早期诊断和及时治疗至关重要。患者应定期进行体检,及时发现病情变化。同时,患者还需积极参与康复训练,提高生活质量。

推荐医生列表
张成钢头像
张成钢 3 可开方
复旦大学附属华山医院 手外科
好评0.9928 | 接诊量512
擅长: 车祸/外伤导致的上肢功能障碍--臂丛神经损伤;臂丛神经肿瘤;手部发麻肌肉萎缩--周围神经卡压包括 腕管综合征,肘管综合征,胸廓出口综合征等;上肢神经炎,上肢神经损伤修复及功能重建,手部骨折,上肢肿瘤,肌腱损伤,腱鞘炎......
¥158.0
问医生
汪中龙头像
汪中龙 3 可开方
山东省戴庄医院 神经内科
好评0.9993 | 接诊量27689
擅长: 癫痫病,失眠,头疼痛,头晕,乏力,焦虑及脑血管及周围神经、肌肉疾病。具体包括:偏头痛,紧张型头痛,丛集性头痛,低颅压头痛,短暂性脑缺血发作,脑梗死,脑血栓形成,脑栓塞,腔隙性脑梗塞,脑出血,蛛网膜下腔出血,脑血管疾病的危险因素及预防,脑底异常血管网病,脑动脉盗血综合征,脑淀粉样血管病,伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传,颅内静脉窦及脑静脉血栓形成,血管性痴呆,运动神经元病,阿尔茨海默病,额颞叶痴呆,路易体痴呆,多系统萎缩,单纯疱疹病毒性脑炎,病毒性脑膜炎,其他病毒性脑炎或脑病,多发性硬化,视神经脊髓炎急性播散性脑脊髓炎,弥漫性硬化和同心圆硬化,脑白质营养不良,脑桥中央髓鞘溶解症,帕金森病,小舞蹈病,亨廷顿病,肝豆状核变性,肌张力障碍,特发性震颤,抽动秽语综合征,迟发性运动障碍,癫痫,癫痫持续状态,急性脊髓炎,脊髓压迫症,脊髓蛛网膜炎,脊髓空洞症,脊髓亚急性联合变性,脊髓血管病,放射性脊髓病,脊髓减压病,三叉神经痛,特发性面神经麻痹,面神经痉挛,多发性脑神经损害,单神经病及神经痛,多发性神经病,
¥90.0
问医生
孟亚轲头像
孟亚轲 3
郑州市骨科医院 脊柱外科
好评0.9918 | 接诊量6339
擅长: 颈肩腰腿痛:脊柱退变性疾病,如颈椎病,颈椎后纵韧带骨化症,腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄;脊柱骨折及颈椎相关的上肢肌肉萎缩无力,如平山病,肌萎缩型颈椎病;脊柱畸形等等
¥10.0
问医生
刘功禄头像
刘功禄 3 可开方
浙江大学医学院附属第二医院 神经内科
好评1.0 | 接诊量18
擅长: 神经系统疑难罕见病、神经遗传性疾病和神经肌肉疾病的诊断和治疗,包括肌无力、肌萎缩、肌营养不良症、代谢性肌病、炎症性肌病、周围神经病、运动神经元病、重症肌无力、共济失调等。
¥50.0
问医生
李金星头像
李金星 3 可开方
黄石爱康医院 创伤科
好评1.0 | 接诊量2418
擅长: 擅长(1)擅长断指(趾、肢)再植,血管、神经、肌腱断裂修复及四肢皮肤缺损修复与重建;(2)颈椎病,肩周炎,椎间盘突出,椎管狭窄,神经痛,肌肉萎缩,骨坏死,增生,骨质疏松,滑膜炎,腱鞘炎,痛风等;(3)骨与关节损伤,韧带半月板损伤,骨折后遗症,骨折延迟愈合或不愈合,外伤感染,骨髓炎,褥疮,软组织损伤等;(4)对以上疾病预防保健诊疗及康复指导。
¥10.0
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
肌肉萎缩可以针灸吗

肌肉萎缩可以针灸吗

#神经系统疾病 #肌源性疾病 #针灸疗法 #神经系统疾病 #肌源性疾病 #针灸 #康复训练 #预防措施 #肌肉萎缩治疗 #康复训练 #预防肌肉萎缩 #肌肉萎缩
肠癌转移骨癌早期症状

肠癌转移骨癌早期症状

#骨癌 #骨癌肌肉萎缩 #早期症状 #疼痛 #肿块 #肠癌转移症状 #骨癌肿块 #肠癌转移 #骨癌早期症状 #骨癌疼痛
大腿肌肉萎缩多久恢复

大腿肌肉萎缩多久恢复

#恢复时间 #营养补充 #营养补充 #康复训练 #原发性疾病 #大腿肌肉萎缩 #康复训练 #原发性疾病 #肌肉萎缩 #糖尿病周围神经病变 #糖尿病周围神经病变
胳膊无力肌肉萎缩怎么治疗

胳膊无力肌肉萎缩怎么治疗

#神经系统疾病 #治疗方法 #药物治疗 #药物治疗 #肌肉萎缩 #康复治疗 #神经损伤 #肌肉萎缩治疗 #胳膊无力 #康复训练
小孩肌肉萎缩能治好吗

小孩肌肉萎缩能治好吗

#儿童疾病 #治疗 #饮食 #药物治疗 #小孩肌肉萎缩 #肌肉萎缩 #治疗建议 #饮食护理 #物理治疗 #物理治疗
脊髓性肌萎缩症能治吗

脊髓性肌萎缩症能治吗

#脊髓性肌萎缩症 #药物治疗 #药物治疗 #神经干细胞移植 #基因治疗 #脊髓性肌萎缩症治疗 #基因治疗 #遗传性神经肌肉疾病 #康复训练 #康复训练
手术后手臂肌肉萎缩怎么恢复

手术后手臂肌肉萎缩怎么恢复

#药物治疗 #功能锻炼 #药物治疗 #功能锻炼 #术后肌肉萎缩 #神经损伤 #康复治疗 #手术后肌肉萎缩 #术后康复 #神经损伤
神经受损一般多久会出现肌肉萎缩

神经受损一般多久会出现肌肉萎缩

#肌电图 #麻木 #康复功能训练 #神经损伤 #肌肉萎缩 #物理治疗 #神经损伤 #肌肉萎缩 #物理治疗 #桡神经损伤 #营养神经药物 #康复训练 #营养神经药物 #疼痛
肌肉萎缩 患友问诊
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明