羊水穿刺可怕吗？

一、定义

羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约 10ml-35ml 羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。

二、检测时间

检测适宜孕周为 17~22+6 周，必要时根据检测项目及必要性可以延长孕周。

三、优缺点

优点

• 胎儿染色体病诊断的“金标准”
• 能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常

缺点

• 一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5％。
• 细胞培养存在个体差异，不能确保百分之百成功。
• 染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。

四、适用人群

• 孕妇年龄大于或等于 35 岁。
• 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
• 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
• 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
• 夫妇一方为染色体异常携带者。
• 孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。
• 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
• 家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。
• 也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症

五、禁忌情况

• 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
• 中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
• 先兆流产未愈者

特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择。