3个孩子均在产后不久因呼吸衰竭夭折，凶手居然是ta

在日常生活中，我们享受着健康带来的快乐，但有些人却因为遗传性疾病而饱受折磨。近日，江西省妇幼保健院微信公众号发布了一篇题为《3个孩子均在产后不久因呼吸衰竭夭折，凶手居然是ta》的文章，揭示了脊髓性肌肉萎缩症（SMA）这个“隐形杀手”的危害。

文章讲述了35岁夏女士的悲剧，她先后生育了2个儿子和1个女儿，但3个孩子均在产后不久因呼吸衰竭夭折。经过基因检测，夏女士及其丈夫均为SMA携带者，生育SMA患病孩子的概率高达1/4，而患病孩子的死亡率极高。

那么，什么是SMA呢？SMA是一种常染色体隐性遗传性进行性运动神经元病，主要表现为进行性、对称性肌无力和萎缩，运动功能严重受限。根据发病年龄和肌无力严重程度，SMA可分为I、Ⅱ、Ⅲ和IV型，严重程度依次减轻。

SMA的病因主要与位于5号染色体的运动神经元存活基因（SMN1）7号外显子纯合缺失有关。正常情况下，SMN1可以产生一种运动神经元存活蛋白（SMN蛋白），用以维持运动神经元正常存活。而SMN蛋白的缺失会导致神经细胞萎缩并最终死亡，从而导致肌肉的无力。

面对SMA，预防才是关键。文章建议所有育龄夫妇进行SMA孕、产前筛查，特别是有SMA先证者家族，通过产前诊断或植入前遗传学诊断（PGD）来有效预防SMA患儿出生。

除了预防，SMA的治疗也备受关注。目前，全世界第一款SMA治疗性药物的上市引起了极大的关注，但药物价格昂贵，使得受益人群有限。因此，加强SMA的科普宣传，提高公众对该病的认识，仍然是当务之急。