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血友病是一种遗传病，其致病因素主要为遗传因素，基因突变也会致病。以血友病A较为常见，为先天性缺乏FⅧ所致，血友病B为先天性缺乏FⅨ所致，血友病C罕见，为常染色体隐性遗传。

一、血友病发病的原因有哪些？

1、遗传因素：凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因位于X染色体上，血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征，即女性传递，男性发病。若男性血友病患者与正常女性结婚，其女儿均为携带者，儿子则全部正常。若女性血友病携带者与正常男性结婚，其儿子半数发病，女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚，其下一代不论男女均为血友病患者。血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，若临床遇到女性血友病患者，应考虑为血友病C。

2、基因突变：血友病A的基因缺陷类型主要包括内含子22倒位，FⅧ基因点突变、缺失或有异常基因插入等，基因缺陷使FⅧ合成障碍或FⅧ分子结构异常导致促凝活性降低，致机体岀血不止。血友病B的FⅨ基因位于染色体Xq26.3~27.2上，在肝内合成，是维生素K依赖性凝血因子。

二、血友病发病的病理基础

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

三、血友病好发于哪些人？

家族中有血友病病史的人：血友病A、B均为性染色体隐性遗传疾病，若父母患有血友病，则子女得病概率显著增加。
经常出现异常岀血的人：如意外微小损伤后出血量多且难以止住等有患血友病可能。

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介入治疗可放入支架：介入与放支架是不同的概念，介入治疗的医生确实经常放支架，例如：放到动脉里面的支架，静脉里面的支架，还有很多的其他支架。由于现在介入技术技术好，所以有一些其他科室的医生会来参与介入治疗，像心血管内科，甚至血管外科，还有其他科也参加放支架，但是放入支架是需要介入医师的仪器监控帮助才可以精准放置，其实也是做介入，但是介入治疗并不只是放支架。

一、倍他乐克

禁忌症：

• 心原性休克 有症状的低血压（阻滞 B 受体，收缩血管，降低血压）
• 病窦 （延长房室结的不应期，降低心室率）
• 有症状的Ⅱ，Ⅲ度房室传导阻滞（同上）
• 不稳定的，失代偿性心力衰竭患者（阻滞 B1 受体，负性肌力作用，减少心排血
• 支气管哮喘 阻塞性肺气肿（阻滞 b2 受体，收缩平滑肌）
• 重度外周血管病变伴静息缺血（收缩血管，减少血流）
• 重度抑郁患者
• 过敏

二、非甾体类消炎镇痛药

禁忌症：

• 活动性胃肠道消化性溃疡和近期胃肠道出血，是所有非类固醇抗炎止痛药首要的禁忌证。此外，溃疡性结肠炎也禁用这类药物，否则会加重病情。直肠和肛门周围有炎症时不宜用栓剂。非活动性消化性溃疡和重度胃炎也必须慎用。必须时，应该同时服用胃粘膜保护剂，如各种硫糖铝制剂等，并采用饭后立即服药的方法。
• 有哮喘、过敏性鼻炎疾病史者，宜慎服或禁服。
• 肾功能不全者禁用某些非类固醇抗炎止痛药，尤其是丙酸类药物（如布洛芬、萘普生、芬必得、酮洛芬等），否则会进一步损伤肾脏。
• 严重高血压和充血性心力衰竭者不能使用该类药物，因为他们易引起体液潴留，拮抗利尿剂的作用。从而加重病情，尤其是吲哚美辛、布洛芬等。
• 肝功能不全和血细胞明显减少者应慎用，尽管这方面发生的概率不高，但仍然应该重视，使用者要随访肝功能和血常规。

坏死性小肠结肠炎 — 发生坏死性小肠结肠炎(necrotizing enterocolitis, NEC；一种肠坏死综合症)的新生儿通常表现为呕吐、腹部膨隆和腹部压痛。全身性体征包括呼吸暂停、呼吸衰竭、嗜睡、喂养困难、体温不稳定，或最严重病例出现脓毒性休克导致的低血压。虽然大多数受累婴儿都是早产儿，但罕见情况下正常足月婴儿也可能发生 NEC。

消化性溃疡病 — 消化性溃疡病(peptic ulcer disease, PUD )在儿童中比成人中少见，且可能并发重度出血或穿孔。PUD 的临床表现因年龄而异。呕吐、出血和穿孔在年幼儿童中更常见；而年龄较大的儿童和青少年的临床表现与成人相似，包括上腹疼痛，通常在进食后数小时发生。某些 PUD 病例与幽门螺杆菌感染有关，不过这种情况也是在儿童中比成人中少见。不到 10 岁儿童发生消化性溃疡的原因通常是药物[糖皮质激素或非甾体类抗炎药(nonsteroidal antiinflammatory drug, NSAID )]或重大应激。约半数 PUD 病例实质上为特发性。

异位妊娠 — 月经初潮后女孩腹痛的诊断，必须考虑到异位妊娠，因其可能出现危及生命的出血。发生异位妊娠的危险因素包括既往生殖道感染和既往异位妊娠。无论异位妊娠破裂与否，典型症状都是腹痛、闭经和阴道出血。异位妊娠的阴道出血通常在闭经之后才出现。但有些青少年可能将出血误认为正常月经，在出现异位妊娠的症状之前并没有意识到自己已怀孕。月经不规则或未持续记录月经周期的青少年尤其会有这种情况。

我家宝宝 3 岁多，还在穿纸尿裤，家里老人都有意见了，对此我很苦恼，宝宝什么时候才能告别纸尿裤啊？”

我的回答是：“穿”到桥头自然“止”！

纸尿裤作为解放家长双手的伟大发明，安全实用又方便，所以不用急着摆脱尿裤。让孩子“挂空档”还会让不怀好意的人有机可乘。

关键是——过早脱离纸尿裤也不能让宝宝更快学会上厕所。

根据梅奥诊所的建议，大部分孩子可以在一岁半至两岁的时候开始如厕训练。但每个孩子的情况都不一样，有的孩子甚至到 3 岁才准备好进行如厕训练。进行如厕训练后，大多数孩子在 4 岁之前可以控制日间排尿，要实现睡眠期间的排尿控制可能需要更长时间，部分儿童直到 5-7 岁时才不会夜间尿床。

什么时候告别纸尿裤，需要根据孩子的实际情况做选择。

比如白天总是可以保持干爽，那么白天可以尝试不穿纸尿裤。孩子夜间不尿床通常需要更长的时间。

如果给孩子脱掉尿裤之后，发现孩子又尿裤子了，也不必担心。

纸尿裤可以再穿一段时间，随着孩子控制大小便的能力逐渐增强，到时再完全告别也不迟。

记住，孩子是自己的，自己的孩子自己最了解。

孩子纸尿裤穿到啥时候，我们可以决定。

PS：如果孩子超过 5 岁还会频繁尿床（≥2 次/周，持续 3 个月以上），则需要考虑遗尿症的可能，这种情况，尽早评估可能对家长有利，所以家长可寻求小儿肾脏科医生帮助评估。

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