首都医科大学附属北京地坛医院苯丙酮尿症推荐专家

首都医科大学附属北京地坛医院，作为国家传染病医学中心主体医院，专注于传染病治疗与研究。医院在肝病、感染性疾病诊疗等领域具有国际领先水平，是苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍治疗的重要基地。地坛医院秉承“专科特色，综合发展”的理念，拥有一流专家团队和先进医疗设备，致力于为苯丙酮尿症患者提供精准、高效的诊疗服务。医院积极开展科研合作，不断探索新型治疗方法，努力提高苯丙酮尿症患者的生存质量和生命安全。地坛医院，为苯丙酮尿症患者健康护航，助力我国传染病医学事业发展。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。