北京华信医院苯丙酮尿症推荐专家

清华大学第一附属医院，成立于1959年，是一所集医疗、教学、科研和预防保健为一体的三级综合医院。医院在先天性疾病的诊断与治疗方面具有显著优势，尤其擅长苯丙酮尿症等疾病的诊疗。医院设有心脏、泌尿、消化、肿瘤、放射影像等多个专科医学中心，其中心脏中心在治疗心脏畸形、心律失常等方面处于国际领先水平。儿科在新生儿窒息、缺氧缺血性脑病诊治方面享有盛誉。医院拥有先进的医疗设备，并与国际知名院校开展学术交流，致力于为患者提供高质量、全方位的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。