中日友好医院苯丙酮尿症推荐专家

中日友好医院，国家卫生健康委员会直属的综合性三级甲等医院，于1984年开院，是国家医学发展的先锋。医院设有内分泌科，擅长治疗苯丙酮尿症等遗传代谢病，拥有国家临床重点专科建设项目的呼吸与危重症医学科、风湿免疫科等，在遗传代谢病治疗领域具有丰富经验。医院副高级技术职称以上人员500余人，硕士研究生学历以上人员1000余人，为患者提供专业、精准的治疗。中日友好医院，致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，助力战胜苯丙酮尿症等疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。