首都医科大学附属北京朝阳医院苯丙酮尿症推荐专家

首都医科大学附属北京朝阳医院始建于1958年，是一所集医疗、教学、科研、预防于一体的三级甲等综合医院，拥有强大的医疗实力和先进的医疗设备。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有显著优势，设有专门的苯丙酮尿症治疗中心，配备专业的医疗团队和先进的检测设备。医院在苯丙酮尿症的治疗和研究方面积累了丰富的经验，为患者提供全面、精准的诊疗服务。作为首都医科大学第三临床医学院，医院在人才培养和科研创新方面也发挥着重要作用，致力于推动苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平不断提高。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。