首都儿科研究所附属儿童医院苯丙酮尿症推荐专家

首都儿科研究所，新中国首家儿科医学研究所，前身是中国医学科学院儿科研究所，成立于1958年。作为集儿科基础研究、临床、高等教育、预防保健为一体的综合性机构，拥有强大的儿科疾病诊疗实力。特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，医院在儿童保健研究、儿科疾病应用基础研究及儿科感染性疾病的病原学研究中具有明显优势。设有儿童健康大数据中心、儿童发育营养组学北京市重点实验室等，并承担多项国家级、省部级重大研究项目。附属儿童医院作为国家/北京市住院医师规范化培训基地，技术实力领先，是苯丙酮尿症等儿科疾病患者的最佳选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。