中国人民解放军战略支援部队特色医学中心苯丙酮尿症推荐专家

特色医学中心（原解放军第306医院）是一家技术密集、学科齐全的现代化三级甲等医院，致力于提供高品质的医疗服务。作为北京市“基本医疗保险定点医院”和国家航天发射卫勤定点医院，中心在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面具有显著优势。医院拥有全军脊柱外科中心、全军糖尿病诊治中心等一批专科中心，配备3.0T核磁、炫速双源CT等先进设备，对苯丙酮尿症等疾病的治疗具有丰富的临床经验和专业实力。医院拥有一大批军内外知名医学专家，为患者提供精准、高效的诊疗服务，致力于为患者带来健康生活。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。