清华大学玉泉医院（清华大学中西医结合医院）原为电子工业部402医院、北京玉泉医院，始建于1977年10月，1983年12月开诊，曾先后隶属于第四机械工业部、电子工业部、机械电子工业部和信息产业部。2003年4月划归清华大学，更名为清华大学玉泉医院，清华大学校内称为第二附属医院。2020年12月，经北京市中医管理局批准从综合医院转型为中西医结合医院，更名为清华大学玉泉医院（清华大学中西医结合医院）,率先开始了在综合大学建设附属中西医结合医院的探索。医院位于北京石景山区石景山路5号，占地3.23万平米，医疗建筑面积4.85万平米；医院级别为三级，编制床位500张，开放床位489张（2022年4月）；在职在岗职工856人，其中医师258人。医院为北京市医保、工伤定点医院，爱婴医院、母婴友好医院，具有高级干部医疗保健和国家公务员入职体检资质。医院是清华大学临床医学院教学医院，承担医学院本科生、研究生课程和全校通识课程教学任务，并主办有英文杂志《BrainScienceAdvances》。医院设有39个临床医技科室。神经外科、精神卫生科、妇产科、神经内科、口腔科、手足外科、干部病房（老年医学科）、内分泌免疫科、泌尿外科、针灸科、推拿科、体检中心具有技术特色优势。医院正在按照中西医结合医院建设要求，充分发挥中国传统医药理论思维和辨证论治优势，发挥中医药在维护和促进人民健康中的独特作用,创新在综合大学建设中西医结合医院的模式和特色，逐步建成具有清华大学特色的公益性、教学研究型、开放式、现代化的中西医结合医院，为打造中、西医药相互补充协调发展的中国特色卫生健康发展模式做出贡献。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。