北京大学首钢医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防保健为一体的大型三级综合医院，占地面积65610.07平方米，编制床位1006张，在岗职工1800余人，拥有设有36个临床科室，12个医技科室，四个社区卫生服务中心。2002年9月，首钢总公司与北京大学签署联合办院协议，成为北京大学附属医院、北京大学教学医院、北京大学临床学院。北京大学首钢医院现为北京市基本医疗保险A类定点医院、北京市住院医师规范化培训基地、石景山区区域医疗中心，2022年北京冬奥会场馆医疗保障牵头医院。北京大学首钢医院坚持“以重点学科带动医院发展，以特色技术带动学科发展”的发展战略，在几代人的共同努力下，目前已经拥有胃肠外科、泌尿外科、肝胆胰外科、普通外科、骨科、骨肿瘤科、呼吸内科、心血管内科、神经内科、消化内科、血管医学科等一批优势学科和行业知名学科带头人。2017年3月，医院率先建设了国内第一家三级医院安宁疗护中心。近年来，医院通过不断加强人才工作和学科建设，综合竞争力不断攀升，相继承担着国家级、省部级、市级等众多科研项目。北京大学首钢医院承担着北京大学医学部和其他高等医学院校的教学任务，骨科、泌尿外科、心血管内科等专业现为北京大学博士和硕士研究生培养点，医院主导申请的《癌症康复与安宁疗护》《血管医学》等课程相继在北京大学医学部开课，西藏大学医学院临床本科生教学任务得到北京大学和西藏大学的高度肯定，一批优秀中青年医师相继在北京大学和北京高校青年教师教学基本功比赛中荣获一等奖等佳绩。北京大学首钢医院有着七十年的悠久历史和优秀文化底蕴，始终以维护人民群众健康为己任，曾造就了世界慢病防控的经典——“首钢模式”，积极承担预防保健、医疗救助、公共卫生、对口支援等公益性服务的社会责任，从抗击“非典”到汶川抗震救灾，从服务北京奥运到援疆援蒙，以及在各种大型医疗公益活动和医疗救助活动中总能见到北京大学首钢医院人的身影和足迹。北京大学首钢医院全体医务工作者将秉承“厚德、精勤、创新、卓越”的院训，紧紧抓住北京城市复兴新地标建设和北京冬奥会、冬残奥会建设的战略机遇期，发扬百年首钢精神，发挥北大医学优势，不忘初心，牢记使命，以精湛的医术和高度的责任感承载生命的重托，努力为北京市医药卫生事业发展和维护人民群众健康作出积极贡献。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。