中国人民解放军总医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

中国人民解放军总医院，位于北京市海淀区，是一所集医疗、保健、教学、科研于一体的现代化综合性医院。医院前身是军委直属机关医院，红色血脉可追溯至1927年八一南昌起义，拥有丰富的历史底蕴。医院下设多个医学中心，拥有21个临床医学部和8个国家重点学科，以肾脏疾病国家重点实验室为代表的7个国家级重点实验平台，46个省部级及全军重点实验室。医院在老年病预防和预警干预系统研究、耳聋病临床与基础研究等方面具有领先优势。医院以精湛的医术和高超的科研实力，为原发性肉碱缺乏症等罕见病患者的诊疗提供了有力保障，为患者带来了福音。医院荣获国家科技进步一等奖9项、二等奖32项，军队科技进步一等奖37项，军队医疗成果一等奖24项。中国人民解放军总医院，为您的健康保驾护航。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。