首都医科大学附属北京世纪坛医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

首都医科大学附属北京世纪坛医院（北京铁路总医院），作为一家集医疗、教学、科研、预防和保健为一体的现代化综合医院，在诊治原发性肉碱缺乏症这一常染色体隐性遗传病方面具有显著的专业实力。医院设有专业的遗传代谢病科，配备先进的基因检测设备和经验丰富的医疗团队，致力于为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面，不仅积累了丰富的临床经验，还积极参与相关科研工作，推动疾病诊疗水平的提升。在这里，患者将得到全方位的关爱和专业的治疗，重拾健康生活。首都医科大学附属北京世纪坛医院，致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者战胜原发性肉碱缺乏症。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。