安徽医科大学第一附属医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

安徽医科大学第一附属医院是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的大型综合性教学医院，拥有强大的医疗实力和丰富的临床经验。医院在原发性肉碱缺乏症等罕见病治疗方面具有显著优势，设有专门的诊疗小组，致力于为患者提供精准、高效的医疗服务。医院拥有一流的治疗设备和专业的医疗团队，对原发性肉碱缺乏症等疾病的治疗水平达到国内领先水平，为患者带来希望和康复的曙光。作为国家卫生应急医疗移动救治中心和安徽省紧急医疗救治基地，安徽医科大学第一附属医院始终秉持“以人为本，患者至上”的服务理念，为患者提供全方位、高质量的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。