安徽中医药大学第一附属医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

安徽中医药大学第一临床医学院（安徽省中医院）是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的“三级甲等”中医医院，拥有雄厚的医疗实力和丰富的临床经验。医院专注于中医药治疗，尤其在原发性肉碱缺乏症这一罕见病领域具有显著优势。医院设有专门的肉碱缺乏症诊疗中心，由经验丰富的专家团队领衔，运用现代中医技术与传统疗法相结合，为患者提供全面、精准的治疗方案。医院承担着全省中医药医疗任务，连续两年在国家公立中医医院绩效考核中获得“A+”等级，是国家中医临床研究基地和国家中医药传承创新工程重点中医院建设单位。在肉碱缺乏症等罕见病的治疗和研究方面，安徽省中医院始终走在前列，为患者带来希望和康复。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。