江门市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

江门市人民医院，一家集医疗、教学、科研、预防保健和康复为一体的三级甲等综合医院，是南方医科大学附属江门医院，拥有丰富的医疗资源和专业的技术力量。医院设有临床医学学科40个，其中心血管内科、内分泌科、神经内科等多个科室为江门市临床重点学科。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗上，医院拥有一支专业的医疗团队，运用先进的医疗技术和设备，为患者提供精准、有效的治疗。医院始终坚持以患者为中心，不断提升医疗服务品质，致力于为人民群众提供全方位、全周期的健康服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。