开平市中医院苯丙酮尿症推荐专家

开平市中医院，始建于1958年，是一所综合性二级甲等中医医院。医院集医疗、预防、教学、科研、保健、康复于一体，拥有多个特色鲜明的专病专科。骨一科、骨二科为江门市中医重点专科，骨伤科、康复科、肛肠科为省特色建设专科。医院引进一批先进医疗设备，如多层螺旋CT机、彩色多普勒彩超等，年门诊量约40万人次。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面，医院凭借丰富的临床经验和先进的医疗技术，为患者提供专业、有效的治疗方案。医院秉承“仁心仁术，大医精诚”的宗旨，致力于为患者提供全方位的医疗服务，是苯丙酮尿症患者的信赖之选。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。