恩平市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

恩平市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的国家“二级甲等”综合性医院，也是恩平市孕产妇急救中心和苯丙酮尿症诊疗中心。医院拥有一支高素质的医疗服务团队，其中高级职称64多人，中级职称130多人，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院设有20个临床科室，包括内科、外科、妇产科、儿科等，并配备有先进的医疗设备，如MR、螺旋CT等。恩平市人民医院紧跟先进技术发展前沿，积极开展新技术，为苯丙酮尿症患者提供专业、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。