恩平市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

恩平市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的国家“二级甲等”综合性医院,也是恩平市孕产妇急救中心和苯丙酮尿症诊疗中心。医院拥有一支高素质的医疗服务团队,其中高级职称64多人,中级职称130多人,专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院设有20个临床科室,包括内科、外科、妇产科、儿科等,并配备有先进的医疗设备,如MR、螺旋CT等。恩平市人民医院紧跟先进技术发展前沿,积极开展新技术,为苯丙酮尿症患者提供专业、高效的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

黄鸿新
false 黄鸿新 副主任医师
二级甲等 恩平市人民医院
好评率:- 接诊量:5 平均响应:-
擅长糖尿病、甲状腺疾病等内分泌疾病的诊治。
患友问诊

一岁多患儿,苯丙酮尿症治疗中出现苯丙氨酸浓度升高问题,家长困惑于特殊饮食控制治疗的具体操作。患者女性1岁1个月

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

患者咨询关于特殊奶粉对苯丙酮尿症孩子的适用性,询问治疗效果和味道差异。

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

宝宝出生二十天,苯丙酮尿症检测值较高,寻求病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

患者询问苯丙酮尿症的症状和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

家长咨询孩子健康问题,关注孩子是否有药物或食物过敏史及其他特殊病史。经检测,孩子苯丙酮尿症结果略高于正常参考值,需复查。患者男性12天

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

宝宝出现同尿现象,是否有其他症状?担心是否患有苯丙酮尿症。患者男性1岁

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

宝宝患有苯丙酮尿症,想知道能否食用普通食物,以及目前的用药情况。

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-20 09:55:53
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