简介:

四会陈叶海内科诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

陈叶海
true 陈叶海 副主任医师
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糖尿病,高血压,甲状腺疾病,痛风
患友问诊

宝宝3岁,患有苯丙酮尿症,咨询饮食和营养补充。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-03 04:42:14

患者询问基因筛查结果及遗传代谢性疾病风险,医生解答并指导备孕建议。患者女性22岁

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2024-10-03 04:42:14

我和我老公都有笨丙酮尿症基因,想了解我们是否能要孩子及需要注意什么。患者女性32岁

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2024-10-03 04:42:14

新生儿足底血苯丙酮尿症数值下降,无其他症状,母亲有胆囊炎病史。患者女性15天

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2024-10-03 04:42:14

孩子苯丙胺酸浓度高,担心是否为高苯丙胺酸血症。患者男性14天

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2024-10-03 04:42:14

宝宝1个月大,疑似苯丙酮尿症,奶粉配制及大便问题困扰。患者女性

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2024-10-03 04:42:14

宝宝出汗有鼠气味,疑为苯丙酮尿症,已确诊。患者男性15天

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2024-10-03 04:42:14

孩子苯丙酮代谢不良,想咨询葡萄糖酸钙锌口服溶液三精的用药问题。患者男性10岁

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2024-10-03 04:42:14

宝宝55天大,被诊断为苯丙酮尿症,目前没有明显症状。患者女性

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2024-10-03 04:42:14

我有高血脂和高血压,想咨询一下苯丙酮尿症患者是否可以使用这个产品。患者女性

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2024-10-03 04:42:14
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