简介:

四会陈叶海内科诊所苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

陈叶海
true 陈叶海 副主任医师
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糖尿病,高血压,甲状腺疾病,痛风
患友问诊

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

患者关于少年儿童苯丙酮尿问题的咨询,已做过检查并看过医生,孩子出现发育迟缓和尿液异味等症状。

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

宝宝患有苯丙酮尿症,想了解检测费用和治疗方案。患者女性26天

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

新生儿筛查显示异常结果,可能是苯丙酮尿症?患者男性18天

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

三岁孩子是否可以使用某款营养补充产品?

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

新生儿25天,查出苯丙氨酸高,咨询特制奶粉的饮用时间和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

我患有笨丙酮尿症,想咨询一下这种药物是否可以服用。

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

1岁10个月孩子,发育迟缓、智力低下,疑似苯丙酮尿症和代谢障碍。

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

孩子不开口说话,智力落后,检查出苯丙酮尿症,想了解治疗方法和饮食建议。患者男性2岁9个月

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42

37天宝宝奶量90毫升,两小时就饿,体重增长缓慢,三天才拉一次粑粑,尿挺多打,患有苯丙酮尿症。请问这个奶量是否正常?患者女性1岁10个月

接诊医生:
  
2024-11-20 11:49:42
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