江门市五邑中医院恩平分院苯丙酮尿症推荐专家

江门市五邑中医院恩平分院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的二级甲等中医医院，致力于为广大患者提供优质医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗方面具有丰富的经验。医院拥有专业的儿科团队，配备先进的医疗设备，能够为苯丙酮尿症患儿提供全面的诊断和治疗服务。医院秉承“以病人为中心”的服务宗旨，坚持中医为主的发展路子，发扬中医药特色优势，努力提高医疗质量和服务水平。江门市五邑中医院恩平分院将继续致力于苯丙酮尿症等疾病的防治工作，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。