江门市第二人民医院苯丙酮尿症推荐专家

简介:

江门市第二人民医院是一所集医疗、教学、预防、保健、康复和急救于一体的园林式医院。医院拥有先进的医疗设备和技术,对苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有丰富的临床治疗经验。医院设有专门的血液透析中心,引进国际先进的“暨华2028、2038”新型血液透析机,为苯丙酮尿症患者提供精准、高效的透析治疗。医院秉承“病人第一,质量第一,信誉第一”的宗旨,致力于为患者提供全方位、高质量的治疗服务。江门市第二人民医院是您战胜苯丙酮尿症、重拾健康生活的可靠选择。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。

孙文波
true 孙文波 主治医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
十年以上三甲医院内分泌科工作经历,对内科疾病特别是内分泌科疾病如糖尿病及其并发症,高血压,甲状腺疾病,血脂异常,高尿酸血症和痛风,骨质疏松,肾上腺疾病,电解质紊乱等有较为丰富的临床经验。
患友问诊

新生儿疑似苯丙酮尿症,询问诊断及饮食调整问题。

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

我想了解如何自我检测苯丙酮尿症,并且如果检测结果异常,应该如何治疗?

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

七个月宝宝有苯丙酮尿症,想了解适合的米粉选择和使用注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

孕期苯丙酮尿症,奶粉冲调量疑问。

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

我的宝宝出生后足底血检测显示可能有苯丙酮尿症,phe值高于正常范围,我想知道这个结果的可靠性和下一步的处理方法。患者女性30岁

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

我最近检查发现苯丙氨酸浓度137.35,可能是苯丙酮尿症吗?需要做什么检测?患者男性25天

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

4岁宝宝发育迟缓、语言障碍,社交障碍,尿液有特殊气味,担心是否为苯丙酮尿症?患者男性4岁

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

一个月大的婴儿被检查出可能有PKU(苯丙酮尿症),家长担心宝宝的健康状况,寻求医生的帮助。患者男性2个月1天

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-20 11:26:32
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