襄阳市第一人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

襄阳市第一人民医院,始建于1949年,是一所国家三级甲等综合医院,拥有多个临床重点专科和国家级诊疗中心。医院在神经病领域拥有卓越的专业实力,特别是对神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病有深入研究。医院设有国家级住院医师培训基地,拥有一支高素质的医护团队,其中包括29个湖北省临床重点专科,如国家级胸痛中心、中国心衰中心等。医院还建有多个医学研究中心,如湖北省帕金森病临床医学研究中心,为患者提供全方位、高质量的诊疗服务。襄阳市第一人民医院致力于打造省内一流的地市级综合性三甲医院,为保障人民健康贡献力量。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

曹庭家
true 曹庭家 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2.2万 平均响应:1小时
擅于胸闷,胸痛,心慌,气短,气喘,浮肿,高血压,冠心病,房颤,房速,房性早搏,室性早搏,阵发性室上速,室性心动过速,完全性左束支,完全性右束支,房室传导阻滞,急性心衰,慢性心衰,心肌炎,肥厚型心肌病,扩张性心肌病,心动过速性心肌病,心包炎,二尖瓣、三尖瓣、主动脉瓣关闭不全,二尖瓣、主动脉瓣狭窄的诊治,熟练掌握支架植入术,卵圆孔未闭封堵术,射频消融术。
黄瓅
false 黄瓅 副主任医师
好评率:100% 接诊量:13 平均响应:-
头晕、头痛、脑血管病
何忠时
true 何忠时 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
常见癌症的规范治疗、癌痛治疗,尤其是消化系统的综合治疗
唐柏林
true 唐柏林 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
脑血管病,癫痫,脑炎,脊髓病变,多发性硬化,视神经脊髓炎,帕金森,多系统萎缩,舞蹈症,重症肌无力,面神经炎,周围神经病变,线粒体疾病,肌萎缩侧索硬化及其他神经系统疑难杂症等
丁俊辉
true 丁俊辉 主治医师
好评率:100% 接诊量:9 平均响应:-
擅长膝、踝等骨关节疾病的关节镜治疗,踝关节创伤及高弓足、平足症、拇趾外翻等先天畸形的外科矫治。
孙艳丽
true 孙艳丽 主治医师
好评率:100% 接诊量:1550 平均响应:15分钟
主治医师,具有扎实的理论和丰富的临床经验。擅长于高血压、糖尿病、高尿酸血症、高脂血症、冠心病、慢性阻塞性肺疾病、脑卒中、慢性胃炎等慢性病的诊治。
白卓娅
true 白卓娅 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
张泽林
true 张泽林 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
常见恶性肿瘤的放化疗、靶向治疗、免疫治疗及各种恶性肿瘤的并发症的治疗!
刘艳平
true 刘艳平 主治医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长脑卒中、颅脑外伤、脊髓损伤、面瘫、颈肩腰腿疼痛、带状疱疹、肥胖、冠心病、慢性阻塞性肺疾病、慢性支气管炎以及重症患者的康复治疗;针灸治疗康复医学科及内科常见病。
胡俊春
true 胡俊春 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长肺癌,食管癌等胸部肿瘤的诊断及治疗,同时精通各种肿瘤的穿刺活检!
患友问诊

我想了解叶黄素的作用和使用方法,是否可以预防近视?

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

41岁的患者疑似视网膜色素变形,已在多家医院就诊并服用维生素A片和复方丹参片,但效果不佳,寻求更有效的治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

我双眼都有视网膜色素变性的症状,能否改善?

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

患者晚上视力模糊,近看小物体会重影,白天没有这种情况,做服装工作,到了晚上穿线就看不见了,模糊了,白天没有这感觉,求助于医生。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

福建龙岩一位老年人夜间视力下降,白天正常,担心眼睛出现问题,希望了解可能的原因和解决方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

患者在看东西时总是看到一个固定不动的黑影,影响日常生活,未去医院检查过,希望了解可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

视网膜色素变性是一种遗传性眼病,主要表现为夜盲症和逐渐的视力下降。目前尚无有效的治疗方法,但早期诊断和定期检查对延缓病情发展至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

高度近视900度的患者,最近出现黑影飘动的症状,想知道可能的原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09

患者在眼底检查时看到小红灯和光丝,后来出现了很多红点连在一起,白天看小红灯也有丝线,医生初步判断可能是玻璃体混浊引起的眩光,患者想了解更多信息并寻求医生的建议。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:51:09
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