老河口市第二医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

老河口市二医院,前身老河口镇卫生院,始建于1979年,是鄂西北地区知名二级综合性医院。医院秉持“以人为本,患者至上”的理念,拥有临床一级科室11个、医技科室5个,床位总数400张。近年来,医院投入巨资引进德国西门子CT机、日本东芝生化分析仪等先进设备,不断提升医疗水平。医院神经内科专业力量雄厚,擅长治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见疾病,为患者提供精准、高效的治疗方案。老河口市二医院,致力于为患者带来健康与希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

赵玉权
true 赵玉权 主治医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长高血压,糖尿病,冠心病,常见心脑血管疾病及呼吸系统疾病的的诊断治疗,
患友问诊

我近视,想了解叶黄素的作用和如何补充它?患者女性

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

70岁老人右眼视力下降,看到的东西发白,疑似视网膜黄斑病变,曾在医院就诊过但结果不确定,目前正在使用莎普爱思眼药水。

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

我发现我的眼睛有一个颜色斑点,感觉眼睛不太舒服,会不会有问题?

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

患者的眼睛眼白部分呈现蓝色,持续一两个月,平时戴隐形眼镜,想了解原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

我眼白上有一个小黑点,最近好像变大了。上眼睑也有几颗类似的斑点,很影响我的外观。请问这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

我有500-600度近视,最近总是感觉看东西像有蚊子飞来飞去,特别是在看电子产品时更明显,双眼都有这种症状,平时看电子产品比较多,偶尔也会熬夜。

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。患者女性

接诊医生:
  
2024-09-30 14:32:32
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