保康县中医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

保康县中医院成立于1985年,是一所集中医药特色与中西医结合治疗为一体的区域中医医疗技术中心。医院拥有206名干部职工,121张开放病床,固定资产总值超过2000万元。医院设有内、儿、妇、外、骨伤等多个临床科室,以及CT、彩超等医技功能科室,实行全方位信息管理。医院在神经病共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病治疗方面具有专业优势,采用中医特色疗法结合现代医疗技术,为患者提供个性化治疗方案。医院先后获得多项荣誉称号,致力于为患者提供优质医疗服务。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

蒋茂
false 蒋茂 住院医师
二级甲等 保康县中医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
湿疹,荨麻疹,瘙痒症,银屑病,带状疱疹,手足癣,性病,过敏性紫癜,痤疮,接触性皮炎,过敏性皮炎,玫瑰痤疮,玫瑰糠疹等皮肤常见疾病
患友问诊

我最近视力下降,眼睛疲劳干涩,高血压患者,想了解眼底加渗的诊断和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

患者近期视力模糊,担心是黄斑病变,曾使用过某种眼药水但效果不明显,希望了解更多关于黄斑病变的诊断和治疗方法,包括激光治疗和抗VEGF药物,并询问日常生活中应该注意些什么?

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

孕妇眼部出现黄色斑点,能摸到,会活动,担心对胎儿有影响,是否需要用药?

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

41岁的患者疑似视网膜色素变形,已在多家医院就诊并服用维生素A片和复方丹参片,但效果不佳,寻求更有效的治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

患者最近几天发现看东西颜色从浅变深,偶尔伴随视物模糊和眼前发黑,担心自己可能有视网膜或黄斑问题,想了解更多信息。患者信息:无特殊病史,近期无明显外伤或感染。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

我戴眼镜时看到白色墙上的横线会重影,特别是单眼看时更明显,眯眼就能改善,可能与眼球肌肉或黄斑区有关,需要进一步检查。患者信息:无近视,视力良好。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

患者发现自己眼睛有黄斑,颜色加深,担心是否需要治疗。经医生诊断,确定为结膜色素痣,生长缓慢,不影响视力。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

48岁患者,近期视力下降,尤其是夜间,担心是否需要治疗,是否会遗传给孩子。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

我是男性患者,怀疑自己患有视网膜色素变性,想了解更多关于这方面的信息。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57

40岁男性,高血压和糖尿病患者,近期发现眼底加渗,想了解治疗方法和注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:16:57
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