谷城县妇幼保健院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

谷城县妇幼保健院位于湖北省谷城县西大街,是一家集妇幼保健、科研、教学为一体的综合性医院。医院拥有一支专业的医疗团队,致力于为广大妇女儿童提供全方位、高质量的医疗服务。在神经病、共济失调、色素性视网膜炎综合征等罕见病领域,医院具备丰富的诊疗经验,采用先进的诊疗技术,为患者提供个性化的治疗方案。医院联系电话:0710-7233049。谷城县妇幼保健院将以精湛的医术、温馨的服务,为患者带来健康与希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

患友问诊

52岁男性,询问药物使用问题及注意事项,包括副作用、用药时间、饮食禁忌等。

接诊医生:
  
2024-11-18 09:12:13

患者因皮炎引起的过敏,眼镜肿后留下深色素沉积,形成黑眼圈,已使用外用保湿防晒产品一年,但黑眼圈依然深,容易反复过敏,询问是否需要服用药物。

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2024-11-18 09:12:13

男性患者,患有干眼症,最近发现眼睛有色素沉积,担心是否会影响视力和外观,询问医生如何处理。

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2024-11-18 09:12:13

我最近眼睛看东西模糊,偶尔会有眼花的情况,担心是视网膜问题,之前用过一些眼药水但效果不明显,想请教医生。

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2024-11-18 09:12:13

1968年出生的患者,老花眼,经常看到黑影飘动,尤其是上下看时更明显,休息不好时症状加重,想了解可能的原因和解决方法。

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2024-11-18 09:12:13

患者有色弱和翻白眼的症状,希望了解治疗方法和生活建议。

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2024-11-18 09:12:13

患者发现自己的黄斑有一周了,担心是黄斑病变,希望得到医生的帮助。患者信息:无特殊信息。

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2024-11-18 09:12:13

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。

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2024-11-18 09:12:13

双眼出现黑斑两个月,经常熬夜玩手机,患者询问如何处理。

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2024-11-18 09:12:13

我看到眼前有灰点漂浮,随着眼球转动流动,是否需要担心?

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2024-11-18 09:12:13
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