患者李宝玉，壮年男性，以行走易摔倒，行走不稳三天入院治疗。患者三天前发现走路易摔倒，走路不稳。无其他不适于急诊查头颅核磁：多发陈旧病灶、脑软化灶。
未住院治疗，自行回家，回家后行走不稳逐渐加重，容易摔倒。于今日摔倒后，发现四肢瘫痪，进一步住院治疗。
住院后查体，患者颅神经基本正常，构音无障碍，无吞咽困难。查双上肢肌力三级，双下肢肌力零级，尿便失禁。双下肢病理征阳性，感觉检查不合作。
入院后通过查体考虑病变定位在颈椎，查颈椎核磁：颈椎病，脊髓受压，颈部可见团块状软组织影，性质待定。患者病因诊断，考虑有脊髓型颈椎病和颈椎占位性病变，转外科手术进一步治疗。
常见的颈部好发肿瘤：1、淋巴瘤，2、孤立性浆细胞瘤——一般骨破坏明显。3、神经源性肿瘤——占位效应明显 明显强化 与脊柱关系密切。 就本例来说，软组织肿块明显，MR呈混杂信号，提示恶性可能性大。临床应仔细查体，确定病变部位。
现在的年轻人，平时不是对着电脑就是低头拿着手机，坐在办公桌前的你，经常低头伏案，使得颈椎正常的生理屈度变直；而走在街头、坐在公交车上，随时都可以看到“低头族”们埋头与手机“酣战”……
时间长了，对颈椎健康非常不利！颈椎病非一日之寒导致，从现在起保护好自己的颈椎，才能远离颈椎病。想要远离颈椎困扰，每天坚持 10 分钟颈椎操，要健康就不要找借口了！
颈椎操
01 双掌擦颈——用左手掌来回摩擦颈部，口中默念 8 下后，开始捏后颈。然后换右手。有助于颈部放松。
02 左顾右盼——头向左转 90 度，停留 3 秒，再向右转，停留 3 秒。做两个 8 拍。
03 前后点头——把颈尽量向前伸，停留 3 秒，再向后仰，停留 3 秒。做两个 8 拍。
04 旋肩舒颈——双手置两侧肩部，掌心向下，两臂先由后向前旋转 20、30 次，再由前向后旋转 20-30 次。
05 颈项挣力——左手放在背后，右手手臂放在胸前，手掌立起向左平行推出。同时头部向右看。保持几秒钟。再换左右手。
06 摇头晃脑——左右，前后，360 度旋转 5 次，再反方向旋转 5 次。
07 头手相抗——双手交叉紧贴颈后，用力顶头颈，头颈向后用力，互相抵抗 5 次。
08 放眼观景——眼球顺时针，逆时针转动。闭上眼睛，手掌搓热，附在眼皮上片刻。睁开眼睛看向远方，远方最好是有绿色的树木。
09 按摩合谷穴——合谷穴在大拇指和食指中间的虎口处，把拇指和食指分开，用另一手的大拇指经常按摩该处。可以治疗牙疼，眼睛疲劳头痛，咽喉肿痛，腹痛等等病症，对身体有好处。
"颈椎生理曲度变直”，大部分因为颈椎不舒服行颈椎X片检查的小伙伴可能都在自己的报告单上看到过，面对这么一句陌生又似曾相识的字句，大部分人都心生困惑：颈椎生理曲度变直是什么鬼，还有没有救？
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什么是颈椎生理曲度变直呢？
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正常的颈椎是存在一个“C”形向前曲度的，这个生理结构是人体生理及功能的需要，保证了颈椎正常的活动度及稳定性，当各种原因导致颈椎生理曲度变直甚至反弓时，这个“C”形曲度就不存在了，这个时候颈椎的承重能力，压力缓冲能力都会下降，时间久了就会出现颈椎退行性改变，进而出现头晕，颈部疼痛，上肢麻木等不适。
02
颈椎生理曲度变直的原因
最主要的就是不良的生活习惯：长时间伏案工作，玩手机等是最主要的原因，当低头时间过长时，颈椎的重心前移，力矩变长，颈部肌肉疲劳，最终像长时间拉长的橡皮条一样，失去了正常维持颈部生理曲度的能力
03
颈椎生理曲度变直怎么治疗？
颈椎生理曲度变直是一种慢性退行性病变，预防和治疗同样重要。
首先应该保持良好的姿势，平时尽量保持身体正直，抬头挺胸，良好的姿势对于维持颈椎曲度具有重要的意义，避免在床上长时间看书，玩手机，葛优瘫也是尽量要避免的，选择一个合适的枕头也是极重要的，枕头的高度过高过低都可能损伤颈椎，合适的高度应该是从一侧耳垂到同侧肩膀外缘的高度，同样，枕头也不宜过软。
其次是运动，除了手术和药物，功能锻炼对于颈椎病的治疗效果是最确切的，合理的锻炼，可以有效地增加颈部肌肉的强度和韧性，对于颈椎的健康至关重要。
最后给大家科普几个颈椎康复小动作。
01
拉伸斜方肌（单手压头偏向一侧，保持一段时间后放松）
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拉伸胸锁乳突肌（保持颈部伸展，头往一侧，耳朵找肩膀，肩膀下沉）
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锻炼颈椎伸展肌群
颈椎病用药主要是根据患者的临床症状和颈椎的病变程度来决定的，如果是轻微的颈椎病患者，或者是出现颈椎疼痛的话，可以用一些消炎止痛类的膏药或者是活血化瘀类的膏药。
比较严重的颈椎病患者，一般是不建议用膏药的，严重的颈椎病变需要在医生的指导下进行治疗，膏药一般不能起到很好的疗效。
颈椎病患者一定要避免劳累，可以适当的做一些缓解颈椎病变的锻炼。颈椎病患者在治疗的过程中可以适当的补充一些含维生素和纤维素比较丰富的食物，尽量减少刺激性食物的摄入。
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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