广州市妇女儿童医疗中心假肥大性肌营养不良推荐专家

广州市妇女儿童医疗中心，作为中南地区规模最大的妇女儿童专科医院，是国家儿童区域医疗中心，致力于为罕见病如进行性肌营养不良等患者提供专业治疗。中心在儿童罕见病精准诊断与治疗方面具有雄厚实力，拥有国家临床重点专科和省临床重点专科，设有专业的罕见病诊疗中心。2022年，中心在遗传病早期产前诊断、胎儿医学等领域取得了显著成就。中心积极开展国际合作，与全球多家知名医院在罕见病研究和诊疗上展开深度交流。广州市妇女儿童医疗中心，为罕见病患者提供全方位、高质量的医疗服务。是由遗传基因突变导致的肌肉变性疾病,临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩,无感觉障碍,是临床上一种比较罕见的慢性疾病，基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，肌肉，对症治疗,药物治疗,物理治疗,手术治疗，少年型近端脊肌萎缩症,慢性多发性肌炎,肌萎缩侧索硬化症,重症肌无力，忌辛辣刺激性食物,忌生冷食物，血清酶学检查,肌电图,肌肉MRI,肌肉活检,基因诊断,心电图，。