常州市第二人民医院原发性肉碱缺乏症推荐专家

常州市第二人民医院暨南京医科大学附属常州第二人民医院，是一所集医疗、教学、科研、预防、急救为一体的现代化三级甲等综合性医院。医院致力于成为国内智慧医院的典范，设有临床和医技科室57个，其中省级临床重点专科11个，包括肉碱缺乏症诊治中心。医院技术力量雄厚，普外科、骨科、内分泌科等科室在肉碱缺乏症治疗方面居领先水平。医院坚持科教兴院，成立了中国工程院院士工作站，并成为国家级住院医师规范化培训基地。医院重视“信息化、智能化、人性化”建设，依托大数据平台，启用智慧医院项目，为肉碱缺乏症患者提供更便捷、更科学的医疗服务。近年来，医院在肉碱缺乏症诊治领域取得显著成果，为患者带来福音。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。