宝丰县人民医院高苯丙氨酸血症推荐专家

宝丰县人民医院始建于1952年，是一家功能齐全、服务能力强大的三级综合医院，担负着全县及周边50余万人的医疗保健服务。医院设有31个临床科室，眼科、神经外科是河南省县级临床重点专科，病理科、重症医学科、神经外科、儿科重症是平顶山市县级临床重点专科。医院在苯丙酮尿症等氨基酸代谢病的诊断和治疗方面具有丰富的临床经验，配备有国内先进的大型医疗设备，如1.5T磁共振、64排CT等。医院积极响应县委、县政府关于卫生健康事业高质量发展的号召，不断推进紧密型医共体建设，成立医疗健康集团，致力于为患者提供全面、高效的医疗救治服务，成为宝丰及周边区域苯丙酮尿症等疾病诊疗的领先机构。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。