5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。
一、克氏综合征(47,XXY)
男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?
答案是否定的!
事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。
NT 增厚的原因有:
- 胎儿染色体异常占 14.2%;
- 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
- 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
- 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
- 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!
发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。
随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题
什么是“NT”?
“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。
什么时候检查“NT”?
应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。
“NT”正常值是多少?
正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。
“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?
临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。
如果这些未发现异常,应该继续妊娠。
胖的人比较容易出现痰湿阳虚
肺结节临床诊治的关键在于判别性质、规范管理、适时干预。《“健康中国2030”规划纲要》强调了疾病的“早诊断、早治疗”,并且肯定了中医药的价值。中西医结合诊疗模式是中国独有的诊疗方式, 中医、西医优势互补,可提高临床诊疗效果。中医在一些疾病病变早期干预的“治未病”“整体观念”“以人为本”等思想,与肺结节的适时干预理念正相契合。随着电子计算机断层扫描(CT)的应用普及和日益增多,我国肺结节检出率呈现明显的上升趋势。
中医病因的病机认识
肺结节临床多无症状,对于存在临床症状的类型,可属中医“咳嗽”“喘病”等范畴。其中医病因分为内外两端,内因由情志内伤、饮食失宜、劳逸失度及先天禀赋不足所致;外因主要与感受烟毒雾霾、 六淫邪气、电离辐射等有关。
肺结节发病与气、湿、热、痰、瘀、毒等病理产物 产生及其相互搏结有关。病位主要在肺,与肝、脾、 肾相关。以本虚标实居多。
中医辨治方法
肺结节是一个较为特殊的病种,许多肺结节患 者临床无明显症状,甚至无证可辨。也有部分患者伴有一些躯体或心理不适,包括咳嗽、咳痰、焦虑、失眠等症状。对于肺结节的辨治应该在全程管理的基础上,通过辨病、辨证、辨体,“三辨”相结合进行施治。
辨病
临床上许多肺结节患者就诊时仅有影像学异常并无临床症状体征,对于这类患者,无证可辨,需要从“病”论治。“微观辨证”是辨治肺结节重要方法,也是肺结节辨“病”治疗关键。 肺结节是动态变化的病变,腺癌是恶性肺结节最常见的病理类型,目前公认的肺腺癌发展历程(AAH-AIS-MIA-IAC)及其典型临床影像学表现趋势变化(NS-PS-SN)也对应着结节恶性程度的逐渐升高,结合影像病理学、中医取象比类思维,相应的其病理因素表现出从痰湿向血瘀的过渡。若见高密度实性成分增加,提示恶性风险增加。结节增大,提示气机阻滞愈深,湿、痰、瘀、 邪留存结聚愈多、病程愈久。临床研究表明辨病治疗可对亚实性结节人群的口干舌燥、自汗盗汗、食 欲不振、五心烦热、咯痰、及社会/家庭状态功能改善。
辨证
参考《中医诊断学》、《中华人民共和国国家标准中医临床诊疗术语:证候部分》、《方剂学》、《中医内科学》结合相关文献及临床经 验制订如下证候分型、辨证标准及治法方药。气郁伤肺证、寒痰阻肺证、痰热蕴(壅)肺证、痰瘀毒结证、肺阴虚证、肺脾气虚证等。
辨体
肺结节虽然生长在局部,但从一开始 就是一个“全身性疾病”。临床上无明显症状表现 时可应用中医体质理论对患者形态结构、生理功 能、心理状态等方面特质进行评估以辨明体质指导治疗,体质辨识可参照中华中医药学会于 2009年制定的《中医体质分类判定表》,将患者体质划分为平和质、气郁质、气虚质、痰湿质、湿热质、阳 虚质、阴虚质、血瘀质、特禀质,可据此用药、情志调摄、饮食起居、运动导引等改善体质。
中医调护
饮食养生
肺结节患者在饮食上需注意少食肥甘之品,脾胃虚弱者难以运化,从而生痰生湿,不利于肺结节的消散。平素可饮服玫瑰花、陈皮等代 茶饮调理气机,服用山药、白扁豆、黄芪等药食同源之品健运脾胃。 情志调摄
日常生活中注意情志的调摄,忌情志过极,宜培养爱好,修身养性,调畅情志。
起居环境 居住室内应保持空气良好,及时 通风换气;室外活动应避开雾霾等空气污染天气。
导引运动
注重规律、适量体育活动,可习练八段锦、五禽戏等传统功法强身健体,借助导引使全身气机通畅。
参考文献:中国中西医结合学会肿瘤专业委员会,北京中医药学会肿瘤专业委员会 肺结节全程管理共识专家组.[J]. 中国实验方剂学杂志,2024,30(1):149-159
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