Haglund畸形可以采取手术治疗，效果立竿见影
在门诊中，偶尔会碰到这样的病人，说自己脚后跟肿起来并且伴疼痛，走路走多了，以为是鞋子磨脚跟。
例如这样的……
也有这样的……
还有这样的……
实际上，他们十有八九，不只是鞋子磨出来的，而是他们的跟骨和正常人不一样，有畸形，这种畸形叫Haglund（哈格隆德）畸形。他们所患的疾病也叫haglund综合征。
Haglund的畸形是什么？Haglund综合征又是什么？
Haglund的畸形是指脚后跟的骨质增生肥大，当骨头的增大隆起后，后跟的皮肤反复摩擦到鞋子上时，跟腱附近的软组织（例如跟后滑囊）会受到刺激，导致滑囊炎，引起疼痛、皮肤发红等症状。
Haglund综合征一组临床征候群，表现为：足跟后上方跟腱止点处的无菌性炎症、骨性增生肥大以及皮下或跟腱下滑囊炎。该病变于1928年由Patrick Haglund首先描述，故将止点性跟腱炎、跟骨后上突增生（Haglund畸形）与跟腱滑囊炎统称为Haglund综合征。其中跟骨后滑囊炎好发于年轻人（30岁左右），而伴有骨赘形成的止点性跟腱炎则好发于年龄更高的人群。
哈格隆德长骨赘，磨啊磨，跟腱伤不起
Haglund畸形经常伴有跟腱炎，因为增生的骨赘会磨损跟腱，也会引起跟腱异常钙化，最终可能导致跟腱断裂。
为什么会有Haglund畸形？Haglund综合征的原因是什么？症状如何？
Haglund畸形主要病因是遗传，此外，通常合并以下问题：高脚足、跟腱较紧张、走路时喜欢用脚跟外侧着地受力。
不少鞋子鞋后跟很硬（例如皮鞋、高跟鞋等），haglund畸形患者在行走时鞋后跟和增生的跟骨会对足后跟产生压力，像三夹板一样夹在中间，反复摩擦，从而诱发炎症，引起haglund综合征。
Haglund畸形可以单侧也可双侧发病，不少患者双足都有畸形，但是程度不对称，通常只有单侧会有症状。症状包括：
1、脚后跟明显凸起
2、跟腱附着在脚后跟部位的疼痛
3、脚后跟肿胀
4、脚后跟皮肤发炎，肿胀发红
旧病不治会产生什么后果？
1、 难看，骨质增生到一定程度，脚后跟一大块凸起，鞋子穿不进，穿进去走路就疼
2、 反复疼痛，只能穿拖鞋
3、 跟腱磨损甚至断裂
怎么诊断？
诊断方法包括病史询问、体格检查、X线和磁共振检查。X线主要评估骨质增生程度，明确有无其他足部畸形，例如高弓足。而磁共振检查可以显示跟腱和骨的关系、滑囊炎的进展程度，对制定手术方案具有一定帮助。
怎么进行保守治疗（非手术治疗）
Haglund畸形的非手术治疗旨在减轻滑囊的炎症，缓解疼痛，但无法使增生的骨赘消除或缩小。虽然绝大部分患者通过非手术治疗方式都可获得满意疗效，但是症状复发是常有的事情。主要方法如下：
休息制动：不动就不会痛。
消炎镇痛药：建议口服非甾体抗炎药（NSAID），例如布洛芬、赛来昔布、洛索洛芬等，以减轻疼痛和炎症。
冰敷：冰袋置于在发炎的地方，注意要在冰袋和皮肤之间放一条薄毛巾，以免冻伤。冰敷20分钟后，休息15分钟，然后再次冰敷。
功能锻炼：拉伸运动有助于缓解跟腱的张力，对跟腱张力高的患者尤其重要。
足跟增高垫。特别是对合并高弓足的患者而言，放置在鞋内的足跟增高垫会降低脚后跟上的压力。
脚跟缓冲垫。可放置在鞋内缓冲脚后跟，并有助于减少走路时的不适感。
换鞋子，鞋后跟部较软的鞋子或者没有鞋后跟部的鞋子（拖鞋、洞洞鞋等）有助于减少刺激。
物理治疗：例如超声波、冲击波等，可以帮助减轻炎症，缓解疼痛。
局封治疗：仅适用于快速缓解症状，有可能对跟腱造成损伤。
富血小板血浆治疗：用于治疗跟腱炎症，对其他病变没有作用。
石膏或支具固定：如果症状很严重，建议使用石膏或支具进行固定，强制休息。
什么时候需要手术？
如果非手术治疗无法充分缓解疼痛，则可能需要进行手术。根据骨赘的大小和凸出程度，以及跟腱的质量决定手术方式。
手术分为小做和大做
小做：关节镜下跟骨骨赘磨除，滑囊清理术，优点是微创恢复快，缺点是有可能无法彻底磨除增生骨赘、跟腱损伤、术后复发等。
大做：开放手术，跟骨骨赘切除，跟腱止点重建，优点是具有根治性，缺点显而易见，创伤较大，容易出现伤口并发症，如感染、伤口愈合不良、神经损伤等。
如何预防症状复发？
为了防止症状反复，可进行下列预防措施：
1、 穿合适的鞋子；避免鞋子后跟部太硬“磨脚”
2、 使用足弓支架或矫形鞋垫
3、 定期进行拉伸运动放松跟腱，如单腿踮脚训练
4、 避免在坚硬的地面上跑步，避免上坡跑步
第一点，就是跖腱膜，跖腱膜引起的疼痛是临床上最为常见的原因。它的原因就是由于长期慢性轻微的外伤积累引起的病变，表现为筋膜纤维的断裂及其修复过程中出现的炎症性的反应，而引起的疼痛。
第二个，就是跟垫疼，就是由于跟垫的弹力下降，防震能力减弱，而引起的疼痛。
第三个，就是跟骨后滑膜炎，跟骨后滑膜炎主要是由于穿高跟鞋，比如说由于滑囊的肥厚、粘连、肿胀出现的疼痛。
第四个，就是跟骨骨突炎，由于骨质增生或者说滑膜引起炎症，而导致的肌腱的牵拉而引起疼痛的症状。
第六点就是距骨下关节炎。由于距骨发生关节的炎症性反应，常常是由于产酸所引起的，而导致疼痛的一些症状。
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2024年11月16日
当地时间11月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病，这个病挺严重，还会缩短患者寿命。近年来，大家关注到我们大脑中含有多巴胺，多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质，这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法，是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示，在进行基因治疗后的12个月内，患者运动和认知功能就有了快速改善，并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后，患者的各种症状（比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面）得到改善，患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法，KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）的基因疗法，里面包含了人的功能基因。
注入大脑后，这种功能基因可以增加AADC酶的含量，从而恢复多巴胺的产生，以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是，KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源：
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
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