中日友好医院丙酸血症推荐专家

中日友好医院，国家卫生健康委员会直属的大型综合性三级甲等医院，自1984年开院以来，始终秉持着“昌明进取，正道力行”的院训，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院内分泌科作为国家临床重点专科建设项目，在丙酸血症等罕见遗传病治疗领域具有显著优势。医院拥有一支高水平的医疗团队，拥有500余名副高级技术职称以上人员，1000余名硕士研究生学历以上人员，致力于攻克各类疑难杂症。中日友好医院在丙酸血症等罕见病的诊疗方面积累了丰富经验，为患者提供精准、有效的治疗方案，努力为患者带来健康与希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。