北京华信医院丙酸血症推荐专家

清华大学第一附属医院，自1959年建院以来，始终致力于医疗、教学、科研和预防保健的全面发展。医院在遗传代谢病领域具有显著优势，尤其在丙酸血症等罕见病治疗方面有着丰富的经验。医院设有心脏、泌尿、消化、肿瘤、放射影像等多个专科医学中心，其中心脏中心心外科在治疗疑难、危重和复杂性心脏畸形方面处于国际领先水平。此外，医院还引进了国际最先进的双源CT、256排CT、3.0T核磁共振等先进设备，为丙酸血症等罕见病的诊断和治疗提供了有力保障。清华大学第一附属医院，致力于为患者提供全面、精准、优质的医疗服务，为丙酸血症患者带来希望。丙酸血症属于一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺乏导致丙酸及其代谢产物蓄积，遗传因素，血液，饮食和药物治疗，异戊酸血症,精氨酸血症,高赖氨酸血症，限制天然蛋白及高热量饮食，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析,头颅磁共振成像，。