武汉大学中南医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

武汉大学中南医院，成立于1956年，位于武昌东湖之滨，是一所集医疗、教学、科研、预防保健、社区服务为一体的国家三级甲等医院。医院在糖脂代谢性疾病，特别是神经鞘磷脂病领域具有显著的治疗专业力。凭借3300张编制床位和强大的综合实力，医院在复旦版中国医院排行榜中名列前茅，科研学术影响力全国排名靠前。医院设有国家药物临床试验机构、国家干细胞临床研究机构等，承担武汉大学临床医学等专业教学任务。在新冠肺炎抗疫中，医院勇担重任，为患者提供高效治疗。医院致力于神经鞘磷脂病等罕见病的研究与治疗，为患者带来新的希望。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。